La connexine 26, abrégé couramment CX 26, est une protéine transmembranaire dont le déficit donne l'une des formes les plus fréquentes de surdité d'origine génétique. Son gène est le GJB2 (« gap junction bêta 2 ») situé sur le chromosome 13 humain.
Structure
Le nombre « 26 » indique son poids en Kdaltons. Ces protéines constituent des jonctions communicantes (« gap junction ») entre les cellules de la cochlée, permettant, entre autres, la circulation des ions potassium.
la connexine 26 et la connexine 30 forment ainsi des canaux ioniques homotypiques ou hétérotypiques, chacun ayant leur propre propriété électrophysiologique, les hétérodimères 26-30 ayant une réponse au signal calcique plus rapide.
En médecine
Son déficit donne une surdité à transmission autosomique récessive. Cette surdité peut être variable et progresser dans le temps.
Notes et références
Kikuchi T, Kimura RS, Paul DL, Takasaka T, Adams JC, Gap junction systems in the mammalian cochlea, Brain Res Brain Res Rev, 2000;32:163–166
Yum SW, Zhang JX, Valiunas V et al. Human connexin26 and connexin30 form functional heteromeric and heterotypic channels, Am J Physiol Cell Physiol, 2007;293:C1032–C1048
Sun J, Ahmad S, Chen S et al. Cochlear gap junctions coassembled from Cx26 and 30 show faster intercellular Ca2+ signaling than homomeric counterparts, Am J Physiol Cell Physiol, 2005;288:C613–C623
Kelsell DP, Dunlop J, Stevens HP et al. Connexin 26 mutations in hereditary non-syndromic sensorineural deafness, Nature, 1997;387:80–83
Chan DK, Schrijver I, Chang KW, Connexin-26-associated deafness: phenotypic variability and progression of hearing loss, Genet Med, 2010;12:174–181
Catégorie:Protéine intégrale de membrane