L' hémochromatose par mutation TFR2 comme l'hémochromatose par mutation HFE est un trouble de l'absorption du fer avec accumulation de ce métal dans le foie, le cœur et les glandes endocrines.
Les signes de la maladie sont des douleurs, une asthénie, des arthralgies ou une diminution de la libido, mais le plus souvent il existe seulement des signes biologiques.
L'âge de début est souvent plus tôt que l'hémochromatose par mutation HFE. L'évolution est beaucoup plus lente et parfois aucune complication n'apparaît même en l'absence de traitement. Les complications sont la cirrhose, des manifestations articulaires et l'hypogonadisme hypogonadotrope.
Autres noms Hémochromatose type 3
Étiologie Mutation du gène TFR2 (en) situé sur le chromosome 7 codant la transferrin receptor protein 2.
Incidence et prévalence Beaucoup plus rare que l'hémochromatose par mutation HFE.
Description La protéine TFR2 normale est chargée de fixer la transferrine, qui permet le transport du fer libéré dans le sang par les entérocytes. La TFR2 est régulée par le taux de fer intracellulaire et par la protéine HFE. Or ce gène n'est pas fonctionnel lorsqu'il est muté et les régulations du taux intracellulaire et de HFE n'ont plus d'effet, ce qui entraîne la surcharge en fer par l'absence de possibilité de stockage par le foie et la saturation des transferrines.
Diagnostic Les signes cliniques sont proches de celles de l'Hémochromatose de type 1.
Elle est détectable par un taux de fer sérique augmenté, une saturation de la transferrine et une ferritinémie élevée.
Traitement et Prise en charge
Conseil génétique Mode de transmission Transmission autosomique récessive
Notes et références
Liens externes Page spécifique sur Orphanet Online Mendelian Inheritance in Man, OMIM (TM). Johns Hopkins University, Baltimore, MD. MIM Number:604250 GeneTests: Medical Genetics Information Resource (database online). Copyright, University of Washington, Seattle. 1993-2005
Catégorie:Maladie génétique du métabolisme des métaux Catégorie:Maladie génétique en hématologie Catégorie:Maladie rare liée à un chromosome humain Catégorie:Maladie liée au chromosome 7 humain