PALB2 (acronyme anglais de "Partner and localizer of BRCA2") est une protéine dont le gène est PALB2 et qui intervient dans la maladie de Fanconi et le cancer du sein.
Rôle
PALB2 forme un oligomèreSy SM, Huen MS, Zhu Y, Chen J, PALB2 regulates recombinational repair through chromatin association and oligomerization, J Biol Chem, 2009;284:18302-10 qui se fixe sur l'ADN lésé, permettant à la protéine BRCA2 d'intervenir dans sa réparationXia B, Sheng Q, Nakanishi K et al. Control of BRCA2 cellular and clinical functions by a nuclear partner, PALB2, Mol Cell, 2006;22:719-29. PALB2 permet également l'interaction entre le BRCA1 et le BRCA2Zhang F, Ma J, Wu J et al. PALB2 links BRCA1 and BRCA2 in the DNA-damage response, Curr Biol, 2009;19:524-9.
En médecine
Une mutation sur les deux allèles de PALB2 provoque l'anémie de Fanconi. Une mutation invalidante sur l'un des deux allèles augmente le risque de cancer du sein et du pancréasTischkowitz M, Xia B, PALB2/FANCN: recombining cancer and Fanconi anemia, Cancer Res, 2010;70:7353-9, même si le gène BRCA1 et BRCA2 ne sont pas atteints. Ces mutations restent rares (moins de 4 % de la populationCasadei S, Norquist BM, Walsh T et al. Contribution of inherited mutations in the BRCA2-interacting protein PALB2 to familial breast cancer, Cancer Res, 2011;71:2222-9). Le risque de cancer du sein est multiplié entre cinq et huit fois chez les porteurs d'une mutation sur le PALB2Antoniou AC, Casadei S, Heikkinen T et al. Breast-cancer risk in families with mutations in PALB2, N Engl J Med, 2014;371:497-506.
Notes et références