Le RECQL4 est une hélicase à acide désoxyribonucléique Kitao S, Lindor NM, Shiratori M, Furuichi Y, Shimamoto A, « » , 1999;61:268–276 dont le gène est le RECQL4 situé sur le chromosome 8 humain.
En médecine La mutation du gène RECQL4 est responsable de plusieurs maladies : une mutation du gène donnant une protéine non fonctionnelle serait responsable des deux tiers des patients atteints d'un syndrome de Rothmund-Thomson Wang LL, Gannavarapu A, Kozinetz CA « » J Natl Cancer Inst. 2003;95:669–674, associant atteinte cutanée et risque de cancers ; le syndrome Rapadilano, syndrome polymalformatif, serait causé par d'autres mutations de ce même gène Siitonen HA, Kopra O, Kääriäinen H, Haravuori H, Winter RM, Säämänen AM, Peltonen L, Kestilä M, « » Hum Mol Genet. 2003;12:2837–2844 ; le syndrome de Baller-Gerold est un syndrome proche Siitonen HA, Sotkasiira J, Biervliet M « » Eur J Hum Genet. 2009;17:151–158.
Notes et références
Catégorie:EC 3.6.1