HCN4 est un canal ionique intervenant dans le courant if. Son gène est le HCN4 situé sur le chromosome 15 humain.
La mutation du gène peut être responsable d'une bradycardieNof E, Luria D, Brass D et al. Point mutation in the HCN4 cardiac ion channel pore affecting synthesis, trafficking, and functional expression is associated with familial asymptomatic sinus bradycardia, Circulation, 2007;116:463–470, et parfois, d'une non compaction ventriculaire gaucheMilano A, Vermeer A, Lodder EM et al. HCN4 mutations in multiple families with bradycardia and left ventricular noncompaction cardiomyopathy, JACC, 2014;64:745-756 ou d'une dilatation de l'aorte ascendanteVermeer AM, Lodder EM, Thomas D et all. Dilation of the aorta ascendens forms part of the clinical spectrum of HCN4 mutations, 2016;67:2313-2315 . Une autre mutation, avec gain de fonction, peut provoquer une tachycardie sinusale inappropriée familialeBaruscotti M, Bucchi A, Milanesi R et al. A gain-of-function mutation in the cardiac pacemaker HCN4 channel increasing cAMP sensitivity is associated with familial Inappropriate Sinus Tachycardia, Eur Heart J, 2017;38:280–288.
Notes et références
Catégorie:Canal ionique