La filamine A est la principale isoforme des filamines, protéines se fixant sur l'actine et stabilisant la structure tridimensionnelle de cette dernière. Son gène est le FLNA situé sur le chromosome X humain.
Rôles Outre son rôle de stabilisation de l'actine, elle intervient dans les jonctions intercellulairesFeng YY, Chen MH, Moskowitz IP et al. Filamin A (flna) is required for cell-cell contact in vascular development and cardiac morphogenesis, Proc Natl Acad Sci USA, 2006;103:19836-19841 et dans la fonction endothélialeBandaru S, Grönros J, Redfors B et al. Deficiency of filamin A in endothelial cells impairs left ventricular remodelling after myocardial infarction, Cardiovasc Res, 2015;105:151-159.
Elle interagit avec le HIF-1α (« hypoxia-inducible factor-1α ») en cas d'hypoxieZheng X, Zhou X, Rouhi P et al. Hypoxia-induced and calpain-dependent cleavage of filamin A regulates the hypoxic response, Proc Natl Acad Sci USA, 2014;111:2560-2565.
Génétique La mutation de son gène est retrouvée dans plusieurs syndromes malformatifsRobertson SP, Twigg SR, Sutherland-Smith AJ et al. Localized mutations in the gene encoding the cytoskeletal protein filamin A cause diverse malformations in humans, Nature Gen, 2003;33:487-491 : le syndrome oto-palato-digital de type I et II ; la dysplasie frontométaphysaire ; le syndrome de Melnick-Needles ; l'hétérotopie nodulaire héréditaire liée à l'X.
Elle peut également causer une valvulopathie cardiaqueKyndt F, Gueffet JP, Probst V et el. Mutations in the gene encoding filamin A as a cause for familial cardiac valvular dystrophy, Circulation, 2007;115:40-49 ou une thrombopénie isoléeNurden P, Debili N, Coupry I et al. Thrombocytopenia resulting from mutations in filamin A can be expressed as an isolated syndrome, Blood, 2011;118:5928–5937.
Notes et références
Catégorie:Protéine musculaire