Le TGF bêta 3 est l'un des trois facteur de croissance transformant (TGF de l'anglais ) de type bêta. Son gène est le TGFB3 situé sur le humain.
En médecine La mutation du gène peut entraîner un syndrome malformatif associant une masse musculaire réduite, une petite taille, une arthrogrypose, une hypotonie, une uvule bifide ou des signes apparentés avec un syndrome de Loeys-Dietz. Elle est décrite dans certains cas d'anévrisme ou de dissection aortique.
Notes et références Rienhoff Jr. HY, Yeo CY, Morissette R , Am J Med Genet A, 2013;161A:2040–2046.
Matyas G, Naef P, Tollens M , Am J Med Genet A, 2014;164A:2141–2143.
Bertoli-Avella AM, Gillis E, Morisaki H , , 2015;65:1324–1336.
Catégorie:Facteur de croissance