Le KLHL40 (pour « kelch-like family member 40 ») est une protéine dont le gène est le KLHL40 situé sur le Chromosome 9 humain.
Rôle Il est situé au niveau des bandes I et A du sarcomère et se fixe à la nebuline, assurant la stabilité de cette dernière ainsi que de la leiomodine 3.
En médecine La mutation du gène peut entraîner une myopathie à némaline.
Notes et références Garg A, O’Rourke J, Long C et al. KLHL40 deficiency destabilizes thin filament proteins and promotes nemaline myopathy. J Clin Invest, 2014;124:3529–3539
Ravenscroft G, Miyatake S, Lehtokari VL et al. Mutations in KLHL40 are a frequent cause of severe autosomal-recessive nemaline myopathy, Am J Hum Genet, 2013;93:6–18
Catégorie:Protéine musculaire