LAMP-2 (Lysosomal-associated membrane protein) est un marqueur membranaire non enzymatique. Son gène est le LAMP2 porté par le chromosome X humain.
La mutation de LAMP-2 génère une cardiomyopathie.
Rôles
Le LAMP2 intervient dans la maturation des phagosomes.
En médecine
La mutation du gène entraînant la formation d'une protéine non active est responsable de la maladie de Danon associant atteinte musculaire et cardiaque. Elle peut être également responsable d'une cardiomyopathie hypertrophique isolée, avec parfois, présence d'un syndrome de Wolff-Parkinson-White.
Notes et références Saftig P, Beertsen W, Eskelinen EL. LAMP-2: a control step for phagosome and autophagosome maturation, Autophagy, 2008;4:510–512
Nishino I, Fu J, Tanji K et al. Primary LAMP-2 deficiency causes X-linked vacuolar cardiomyopathy and myopathy (Danon disease), Nature, 2000;406:906–910
Arad M, Maron BJ, Gorham JM. Glycogen storage diseases presenting as hypertrophic cardiomyopathy, N Engl J Med, 2005;352:362–372
Catégorie:Cardiomyopathie