Le syndrome d'Ohtahara ou encéphalopathie développementale et épileptique infantile précoce correspond à une encéphalopathie avec épilepsie survenant chez l'enfant, très invalidante et aboutissant à un retard mental sévère.
Causes La mutation de plusieurs gènes est associée à la maladie : , CDKL5, SLC25A22, et STXBP1.
Types TypeMIMTransmissionGèneLocusDEE2300672Dominante liée à l'XCDKL5Xp22.13DEE3609304Autosomique récessiveSLC25A2211p15.5DEE10 (MCSZ)613402PNKP19q13.33DEE11613721Autosomique dominanteSCN2A2q24.3DEE48617276Autosomique récessiveAP3B215q25.2DEE49617281DENND5A11p15.4DEE52617350SCN1B19q13.11DEE53617389SYNJ121q22.11DEE54617391Autosomique dominanteHNRNPU1q44DEE55617599Autosomique récessivePIGP21q22.13DEE64618004Autosomique dominanteRHOBTB28p21.3DEE69618285CACNA1E1q25.3DEE72618374NEUROD217q12DEE77 (MCAHS4)618548Autosomique récessivePIGQ16p13.3DEE81618663DMXL215q21.2DEE96619340Autosomique dominanteNSF17q21.31DEE114620774SLC32A120q11.23DEE120621468BAIAP217q25.3DEE121621475Autosomique récessiveLGI110q23.33
Notes et références
Pavone P, Spalice A, Polizzi A, Parisi P, Ruggieri M, Ohtahara syndrome with emphasis on recent genetic discovery, Brain Dev, 2012;34:459–468
Catégorie:Encéphalopathie épileptique et développementale Catégorie:Maladie liée au chromosome X humain