Le STXBP1 (pour « Syntaxin-binding protein 1 »), ou MUNC18-1, est une protéine dont le gène est le STXBP1 situé sur le chromosome 9 humain. L association STXBP1 France a été créée en . Elle a pour but de faire avancer la recherche . Une page LinkedIn stxbp1france a également été créée. Depuis , le site stxbp1france.com a été mis en ligne. Les patients peuvent s'inscrire afin d'être référencés et de ce fait être informés des avancements sur les différentes recherches.
Rôles Il s'agit d'une protéine exprimée par les neurones, interagissant avec la syntaxine et intervenant dans le relargage (exocytose) des vésicules. Il contribue à la stabilisation de la syntaxine 1 dans le complexe protéique SNARE. Il permet ainsi de contrôler la récupération des synapses après relargage des neurotransmetteurs et influence, par ce biais, la neurotransmission dans son étage pré-synaptique.
En médecine La mutation hétérozygote de son gène entraîne la formation d'une protéine plus fragile et moins fonctionnelle et provoque près de 10 % des Syndromes d'Ohtahara, consistant en une encéphalopathie juvénile avec comitialité et retard mental. Ces mutations peuvent également provoquer des formes proches mais sans épilepsie.
Notes et références Saitsu H, Kato M, Matsumoto N, Haploinsufficiency of STXBP1 and Ohtahara syndrome, In: Noebels JL, Avoli M, Rogawski MA, Olsen RW, Delgado-Escueta AV, eds. Jasper’s Basic Mechanisms of the Epilepsies. 4th ed. Bethesda, Maryland, USA: 2012
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Saitsu H, Kato M, Mizuguchi T et al. De novo mutations in the gene encoding STXBP1 (MUNC18-1) cause early infantile epileptic encephalopathy, Nat Genet, 2008;40:782–788
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