La pentalogie de Cantrell (ou syndrome thoraco-abdominal) est un syndrome rare qui provoque des malformations impliquant le diaphragme, la paroi abdominale, le péricarde, le cœur et la partie inférieure du sternum.
Le syndrome a été caractérisé en 1958.
Caractéristiques Le syndrome est plus précisément lié à cinq constatations caractéristiques : omphalocèle ; hernie diaphragmatique antérieure ; fente sternale ; déplacement du cœur (ectopie) ; défaut intracardiaque (soit un défaut septal ventriculaire, soit un diverticule du ventricule gauche). Certaines formes sont d'origine génétique.
Cas célèbres Selon une étude publiée dans en , sainte Rose de Viterbe, « sainte patronne des peuples en exil » serait décédée entre 18 et 19 ans de cette maladie. Des études précédentes de sa momie avaient imputé son décès (1251) à la tuberculose. Mais des analyses d'éléments de tissu des poumons ont infirmé cette hypothèse. Une radiographie du cœur a en revanche révélé caractéristique de pentalogie de Cantrell. Une thrombose cardiaque consécutive à ce défaut est selon les chercheurs. Le diagnostic a toutefois été contesté en par un chercheur français, selon qui rien ne prouve que le défaut structurel soit bien anté-mortem.
Notes et références
Lien externe Page spécifique sur Orphanet.
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