La neuropathie à axones géants est une neuropathie sévère à début précoce. Cette neuropathie est à la fois motrice et sensitive. Il existe aussi des manifestations d'une atteinte du système nerveux central comme des convulsions, des troubles cérébelleux, un syndrome pyramidal et un retard mental.
Épidémiologie La maladie est très rare avec moins de 100 cas décrits.
Cause La maladie est due à une mutation du gène GAN produisant la protéine gigaxonine, avec une transmission autosomique récessive.
Description
Les cheveux des personnes atteintes sont souvent très légèrement frisés ce qui peut constituer la première manifestation. Les déficits moteurs apparaissent lors de la première décade, suivi par des troubles cognitifs. Le décès survient vers la trentaine
Piste thérapeutique La thérapie génique par injection intrathécal du gène permettrait de réduire ou de stopper l'évolution.
Notes et références Almeida HL, Garcias G, Silva RM, Batista SL, Pasetto F. Pili canaliculi as manifestation of giant axonal neuropathy, Na Bras Dermatol, 2016;91(5 Suppl 1):125–127
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Bharucha-Goebel DX, Todd JJ, Saade D et al. Intrathecal gene therapy for giant axonal neuropathy, N Engl J Med, 2024;390:1092-1104
Sources Online Mendelian Inheritance in Man, OMIM (TM). Johns Hopkins University, Baltimore, MD. MIM Number: 256850 Vincent Timmerman, Gregor Kuhlenbäumer, Giant Axonal Neuropathy In : GeneReviews at GeneTests: Medical Genetics Information Resource (database online). Copyright, University of Washington, Seattle. 1997-2005. .
Neuropathie à axones géants Catégorie:Maladie neuromusculaire