Les maladies héréditaires du collagène ou collagénopathies regroupent les maladies par mutation d'un des gènes codant le collagène.
Les manifestations principales sont : des anomalies osseuses, des articulations, de la peau, des vaisseaux, de la taille ou du visage.
Le tableau ci-dessous résume les principales maladies : +Maladies héréditaires du collagèneGènePhénotypeNuméro MIMTransmissionFréquenceCOL1A1Maladie de Caffey114000DominanteCOL1A1-COL1A2Ostéogenèse imparfaite130060Le plus souvent dominanteSyndrome d'Ehlers-Danlos type arthro-chalasique130060DominanteCOL2A1-COL11A1-COL11A2Syndrome de Stickler604841DominanteCOL2A1Collagénopathies type IIDominanteDysplasie spondylo-épimétaphysaire type Strudwick184250DominanteCOL3A1Syndrome d'Ehlers-Danlos type vasculaire130050DominanteCOL4A3-COL4A4-COL4A5Syndrome d’Alport203780104200301050DominanteRécessiveRécessive à l'XNéphropathie à membrane basale fineCOL5A1Syndrome d'Ehlers-Danlos type classique130000 130010DominanteCOL6A1-COL6A2-COL6A3Myopathie de Bethlem158810DominanteDystrophie congénitale musculaire d'Ullrich254090RécessiveCOL7A1Épidermolyse bulleuse dystrophique132000DominanteÉpidermolyse bulleuse dystrophique autosomique récessive type Hallopeau-Siemens226600RécessiveCOL9A1-COL9A2-COL9A3Dysplasie épiphysaire multiple600204DominanteCOL10A1Chondrodysplasie métaphysaire type Schmid156500DominanteCOL11A1Syndrome de Marschall154780DominanteTrès rareCOL11A2Syndrome de Weissenbacher Zweymuller277610DominanteDysplasie oto-spondylo-mégaépiphysaire215150RécessiveFibrochondrogenèseCOL17A1Épidermolyse bulleuse jonctionnelle226650RécessiveCOL22A1Dystrophie musculaireCOL24A1OstéochondriteCOL27A1Syndrome Allgrove231550COL28A1ÉpididymiteCOLQMyasthénie congénitale603034Récessive
Notes et références
Sources GeneReviews at GeneTests: Medical Genetics Information Resource (database online). Copyright, University of Washington, Seattle. 1997-2005. .
Collagène *