Le terme héritage finlandais s'applique à un groupe de maladies génétiques dont la prévalence est particulièrement élevée en Finlande. Le pourcentage élevé de certaines maladies génétiques s'explique par un effet fondateur c’est-à-dire apparition d'un allèle pathologique se répandant dans une population restreinte dont la mobilité géographique est faible et ayant peu de contact avec les autres populations aboutissant à une concentration de certaines maladies génétiques au sein de population bien définie.
La Finlande est typique de l'existence d'effet fondateur puisque certaines maladies génétiques comme la mucoviscidose ou la phénylcétonurie sont presque inconnues dans ce pays.
Historique du peuplement de la Finlande L'histoire démographique de la Finlande est typique de nombreuses populations fondatrices. Un petit nombre de colons d'origine, l'isolement, l'expansion rapide ont permis de modeler le patrimoine génétique. La grande majorité des Finlandais sont issus de deux migrations survenues il y a environ et . La première précédent impliquait des peuples de l'Oural oriental et la deuxième, des peuples indo-européens du sud. Les haplotypes chromosomiques Y et les séquences mitochondriales montrent la faible diversité génétique des Finlandais par rapport aux autres populations européennes et confirment l'isolement. L'estimation de la taille de la population fondatrice varie de à personnes, mais jusqu'au , la population finlandaise n'était que d'environ . Elle atteignit au milieu du , lorsque la grande famine de 1696-1698, fit périr un tiers de la population. Depuis lors, la population finlandaise a augmenté relativement rapidement, passant de 250 000 au début du à son chiffre actuel de .
À partir du , sous le règne du roi suédois Gustave I Vasa (1523-1560), les migrations internes ont créé des sous-isolats régionaux. Les sous-isolats de la région de peuplement tardif ont été établis principalement par des groupes d'agriculteurs originaires d'une petite région de la Savonie du Sud, dans le sud-est de la Finlande. Ils se sont déplacés vers le centre, puis l'ouest et enfin le nord du pays, nettoyant la terre par le feu. En un siècle, la superficie des terres habitées de la Finlande a doublé. Jusqu'à la Seconde Guerre mondiale, bon nombre de ces colonies du nord-est se sont développées rapidement sans immigration supplémentaire pour compléter les descendants de leurs 40 à 60 familles fondatrices. Le règne de Gustave Vasa a également établi un système national d'enregistrement des populations, une ressource importante pour les études génétiques ultérieures des Finlandais. En utilisant ces enregistrements, les individus peuvent être retracés à des ancêtres communs, en particulier dans les sous-isolats de la région de peuplement tardif. L'histoire démographique de la Finlande a conduit à un spectre unique de maladies génétiques. Une trentaine, principalement des maladies récessives, sont très enrichies en Finlande. D'autres maladies, telles que la phénylcétonurie et la mucoviscidose, sont presque inexistantes. Des études moléculaires ont révélé une mutation majeure (70 à 100 % d'allèles) dans la plupart des maladies mendéliennes finlandaises et ont révélé de longs intervalles génétiques de déséquilibre de liaison flanquant le gène de la maladie, la longueur de l'intervalle de déséquilibre de liaison reflétant l'âge de la mutation.
Liste des 36 maladies génétiques de l'héritage finlandais
La plupart sont de transmissions autosomiques récessives, deux sont de transmissions dominantes et deux autres sont liées à la transmission récessive liée à l'X.
+ MALADIES DE L'HÉRITAGE FINLANDAISPathologieNuméro MIMTransmissionSyndrome néphrotique congénital type finlandais256300RécessiveSyndrome de la cornée plane217300RécessiveAnémie mégaloblastique congénitale261100RécessiveEpilepsie myoclonique progressive type Unverricht-Lundborg254800RécessiveRétinoschisis lié à l'X312700Récessive à l'XPolyendocrinopathie auto-immune type 1240300RécessiveDiarrhée chlorée, congénitale214700RécessiveHyperglycinémie non cétotique237300RécessiveIntolérance aux protéines dibasiques avec lysinurie222700RécessiveDéficit congénital en lactase223000Récessive Aspartylglucosaminurie208400RécessiveSyndrome d'Usher type 3276902RécessiveSyndrome de Nasu-Hakola221770RécessiveAmylose type finnoise105120DominanteNanisme mulibrey253250RécessiveChondrodysplasie métaphysaire de McKusick250250RécessiveCéroïde-lipofuscinose neuronale type finlandaise204200RécessiveDysplasie diastrophique222600RécessiveHyperornithinémie258870RécessiveCéroïde-lipofuscinose neuronale infantile256730RécessiveChoroïdérémie303100Récessive à l'XSyndrome de Meckel249000RécessiveSyndrome Muscle-Eye-Brain253280RécessiveMaladies de surcharge en acide sialique libre604369RécessiveSyndrome hydroléthalus236680RécessiveCéroïde-lipofuscinose neuronale tardive type finlandaise256731RécessiveSyndrome de Cohen216550RécessiveAtaxie cérébelleuse infantile271245RécessiveSyndrome des contractures congénitales létales253310RécessiveSyndrome Rapadilano266280RécessiveÉpilepsie nordique600143RécessiveMyopathie tibiale de Udd600334DominanteSyndrome PEHO260565RécessiveRésistance ovarienne aux gonadotrophines233300RécessiveArthrogrypose létale avec maladie de la corne antérieure?RécessiveSyndrome GRACILE603358Récessive
Voir aussi Génétique des populations Sources Finnish disease database
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