Le syndrome RAPADILINO est une maladie génétique très rare faisant partie du groupe des maladies génétiques finlandaises. Des cas non finlandais ont toutefois été identifiés.
Rapadilano est un acronyme soulignant les caractéristiques principales de la maladie : aplasie du radius, de la rotule ( en latin) ou palais , diarrhée, « li » pour « little size » (petite taille), et dislocation des articulations, intelligence normale et nez ( en anglais) mince.
Sources Online Mendelian Inheritance in Man, OMIM (TM). Johns Hopkins University, Baltimore, MD. MIM Number:266280
Notes et références
Rapadilano Catégorie:Anomalie de la face Catégorie:Syndrome d'origine génétique Catégorie:Dysostose