vignette|Diagramme d'Euler montrant un chevauchement des phénotypes cliniques des gènes associés aux formes monogéniques des troubles du spectre de l'autisme (TSA), du TDA/H, de la dystonie, de l'épilepsie et de la schizophrénie :
Les troubles associés à l'autisme sont des troubles survenant fréquemment en cooccurrence avec le trouble du spectre de l'autisme (TSA). Ils peuvent être répartis en quatre grandes catégories : handicap mental, condition physique, psychopathologie et comportements-problèmes.
Certaines de ces cooccurrences sont très fréquentes, telles que l'association entre le TSA et le TDA/H, les troubles psychiques, l'anxiété, le handicap intellectuel et l'épilepsie. D'autres sont plus rares.
La présence d'une cooccurrence n'implique pas forcément une relation de causalité.
Importance des troubles associés dans le contexte de l'autisme Le diagnostic de trouble du spectre de l'autisme est caractérisé par , qui entraîne une altération du fonctionnement personnel, social, scolaire ou professionnel.
La notion de comorbidité, c'est-à dire la présence d'une entité clinique distincte, qu'elle soit préexistante ou qu'elle apparaisse plus tard, est définie par Feinstein en 1970. Chez une personne autiste, ces comorbidités jouent un rôle important dans la variabilité clinique. L'étude des conditions médicales secondairement associées avec l'autisme constituait cependant en 2013 un champ de recherche scientifique relativement neuf. En effet, durant longtemps, la cause des éventuels problèmes rencontrés par une personne autiste (par exemple bouger beaucoup, avoir du mal à se concentrer ou du mal à dormir) était attribuée à son seul autisme. En réalité, la présence de comorbidités est pour les personnes diagnostiquées comme autistes. D'après le DSM-5, 70 % des personnes diagnostiquées d'un TSA ont au moins un trouble mental associé, et 40 % en ont deux ou plus. Les comorbidités jouent un rôle potentiellement important dans la mortalité des personnes autistes.
Il existe un très grand nombre d'associations possible à des pathologies, ce qui rend la réalisation d'une recension complète particulièrement difficile. Les chercheurs Johnny L. Matson et Rachel L. Goldin classent ces comorbidités en quatre grandes catégories : celles relatives au handicap mental, celles touchant à la condition physique, celles relevant de la psychopathologie, et enfin celles relevant de comportements-problèmes. L'étude des cooccurrences avec les troubles des apprentissages (troubles dys), du sommeil, et la psychopathologie, n'est réalisée que depuis les années 2010.
Parmi les troubles les plus fréquemment associés à l'autisme, figurent le handicap intellectuel, le Trouble déficit de l'attention avec ou sans hyperactivité (TDA/H) et l'épilepsie.
La distinction entre les TSA et d'autres diagnostics peut être difficile, car les traits des TSA se chevauchent souvent avec des symptômes d'autres troubles, compliquant les procédures de diagnostic...
Association entre le TSA et d'autres troubles du neurodéveloppement Le TSA fait partie des troubles du neurodéveloppement, qui incluent aussi les troubles dys et le TDA/H..
L'association entre le TSA et les troubles des apprentissages (dys) est fréquente. Ces troubles dys peuvent concerner la parole, la praxie, l'attention ou encore l'écrit. Ils incluent notamment la dyspraxie, la dyslexie, et la dysorthographie.
Trouble du déficit de l'attention avec ou sans hyperactivité (TDA/H)
Auparavant, le manuel diagnostique DSM-IV ne permettait pas le co-diagnostic des TSA et du TDA/H. Cette association a longtemps été un sujet de débat scientifique.. La proximité des symptômes entre les deux troubles peut facilement conduire à des erreurs de diagnostic... Après des années de recherche clinique, le DSM-5 paru en 2013 a supprimé cette interdiction de co-diagnostic.
La prévalence de la coassociation varie en fonction des études menées, allant de 28,2 à 86 %. D'après une recension effectuée en 2016, 59 % des enfants diagnostiqués avec un TSA ont une cooccurrence de TDA/H..
Les enfants avec ces deux ensembles de symptômes peuvent mal réagir aux traitements courants des TDA/H. Les personnes concernées par cette association peuvent suivre l'analyse appliquée du comportement et le ..
Troubles de la coordination / Dyspraxie
La première description du syndrome d'Asperger. et d'autres diagnostics. incluent des descriptions de dyspraxie, ou trouble de la coordination des mouvements. Les enfants autistes peuvent être retardés dans l'acquisition d'habiletés motrices qui nécessitent de la dextérité, tels que le vélo ou l'ouverture d'un bocal. Ils peuvent sembler maladroits ou « mal à l'aise dans leur propre peau ». Ils peuvent être mal coordonnés, avoir un impair dans la marche ou la posture, une mauvaise écriture ou des problèmes avec l'intégration visuo-motrice, la perception visuelle, et la perception des compétences et de l'apprentissage conceptuel.. Ils peuvent montrer des problèmes avec la proprioception (perception de la position du corps) sur les mesures de dyspraxie, d'équilibre, de démarche et d'apposition pouce-index.
Une étude comparative menée par Sarah Cassidy et al. sur des milliers d'adultes avec groupe de contrôle, en 2016, conclut que la dyspraxie est présente chez 6,9 % des personnes autistes, contre 0,8 % chez le groupe de contrôle..
Conditions de comorbidité
Trouble bipolaire
Il existe un chevauchement entre certains gènes responsables de l'autisme et des gènes responsables du trouble bipolaire, laissant à penser une origine commune.. Les troubles bipolaires sont plus fréquents chez les personnes autistes adultes, par comparaison à la population générale.. Une étude de 2015 conclut qu'environ 7 % des personnes autistes ont des troubles bipolaires. ; une très vaste étude de 2021, sur , conclut qu'il existe six fois plus de troubles bipolaires parmi la population autiste par comparaison à la population générale.. Cependant, d'après une recension de 2022, cette cooccurrence plus élevée n'est retrouvée que chez les femmes autistes.
Des traits associés à l'autisme ont aussi été retrouvés de manière beaucoup plus fréquente que la moyenne (47,2 %) parmi 143 personnes déjà diagnostiquées d'un trouble bipolaire ; plus le diagnostic de bipolarité était précoce et plus ces traits autistiques sont marqués..
La médication des personnes à la fois autistes et bipolaires est complexifiée par un risque important d'interactions médicamenteuses ; Salvatore Amadori et al. conseillent une médication limitée dans le temps.. Il y a également une vigilance à avoir au regard du risque suicidaire chez cette population..
Troubles gastro-intestinaux L'association entre le TSA et les troubles gastro-intestinaux varie de 9 à 70 %, en fonction des études menées et de leur méthodologie. Ces troubles associés incluent le reflux gastro-œsophagien, la constipation chronique, la douleur abdominale et la diarrhée chronique.
De tous ces troubles, le plus fréquemment associé au TSA est la constipation, à hauteur de 22 %. Il est possible que ces troubles gastro-intestinaux aient un lien avec la sélectivité alimentaire.
Épilepsie
Les TSA sont associés à l'épilepsie, avec des variations de risque d'épilepsie en fonction de l'âge, du niveau cognitif, et du type de trouble du langage.. 25 à 30 % des adolescents autistes font des crises d'épilepsie. Cette association est beaucoup plus fréquente chez les autistes qui présentent également un handicap intellectuel, que chez ceux qui n'en ont pas ; elle est aussi plus fréquente chez les femmes..
Ces crises, provoquées par une activité électrique anormale dans le cerveau, peuvent produire une perte de conscience temporaire (un black-out), des convulsions, des mouvements inhabituels. Parfois, un facteur de risque est le manque de sommeil ou une forte fièvre. Un EEG peut aider à confirmer la présence d'épilepsie. En général, l'apparition de l'épilepsie survient avant l'âge de cinq ans ou au cours de la puberté..
Le taux de mortalité des personnes autistes et épileptique est environ le double de celui de la population générale, avec une plus forte mortalité chez les femmes. Les formes d'épilepsie résistantes au traitement semblent plus fréquentes chez les autistes. Différentes études postulent un lien entre l'autisme, l'épilepsie et les traits cognitifs. Un mécanisme causal commun est suggéré, mais reste à découvrir.
Dysphorie de genre
La dysphorie de genre est un diagnostic donné à certaines personnes trans qui éprouvent de l'inconfort lié à leur identité de genre.. Les personnes autistes sont plus susceptibles d'expérimenter la dysphorie de genre....
Déficience intellectuelle
La fraction de personnes autistes qui répondent également aux critères utilisés pour mesurer la déficience intellectuelle a été signalée comme allant de 25 % à 70 %, une grande variation illustrant la difficulté à évaluer l'intelligence autiste ..
En 2006, l'hypothèse commune selon laquelle la plupart des enfants autistes ont une déficience intellectuelle est remise en question dans une recension systématique de Meredyth Goldberg Edelson, qui souligne un manque de preuves empiriques.. Il est possible que l'association entre une déficience intellectuelle et l'autisme ne provienne pas du fait qu'ils ont généralement des causes communes, mais du fait que la présence des deux rende plus probable le diagnostic des deux.. L'Institut national de la santé et de la recherche médicale (INSERM) retient en 2016 qu'environ la moitié des enfants diagnostiqués avec un TSA le sont également avec un handicap intellectuel.
Anomalies des neurotransmetteurs
Métabolisation des vitamines et des minéraux
D'après une recension de 2019 portant sur le lien entre l'autisme et les vitamines, il existe très peu de preuves d'efficacité des supplémentations en vitamines et en minéraux chez les personnes autistes, et quelques preuves d'anomalies dans le métabolisme et la nutrition..
Une recension de la littérature scientifique publiée en 2012 confirme un lien entre l'autisme et le métabolisme de la vitamine D, mais sans pouvoir confirmer que la carence en vitamine D serait plus fréquente..
Une recension systématique des études sur le métabolisme des folates (vitamine B9), réalisée en 2016, a conclu à l'absence de réplicabilité des résultats, et donc à l'absence de preuve d'un lien entre l'autisme et un problème de métabolisation des folates..
Trouble d'apprentissage non verbal
Trouble obsessionnel-compulsif Le trouble obsessionnel compulsif est caractérisé par des pensées obsédantes ou des actes compulsifs. Environ 30 % des personnes avec TSA ont aussi un trouble obsessionnel-compulsif..
Psychose et schizophrénie Dans 30 à 50 % des cas, la schizophrénie infantile est précédée de troubles du spectre autistique infantile.. Il existe aussi une contribution génétique commune.
La psychiatre Anne-Laure Toureille reconnaît entre les troubles psychotiques et les TSA, mais rappelle qu'ils sont bien distincts, les symptômes positifs (hallucinations et propos délirants) étant spécifiques aux troubles psychotiques.
Sur 89 personnes diagnostiquées avec un autisme atypique (trouble envahissant du développement non spécifié, étude de 2007), 34,8 % ont un trouble du spectre de la schizophrénie associé..
Une étude comparative de 2017 entre 116 personnes à la fois autistes et psychotiques, et des personnes autistes sans comorbidités, conclut que la psychose se manifeste généralement de manière inhabituelle chez les personnes autistes et psychotiques, via un ensemble de symptômes très atypiques..
Trouble de la personnalité schizoïde