Le TGFBR1 (pour « ») est l'une des deux protéines (avec le TGFBR2) constituant le récepteur au TGF-β. Son gène est le TGFBR1 situé sur le chromosome 9 humain.
Rôle
Il intervient dans la voie de signalisation des Smad.
En médecine
Une mutation de son gène entraîne un syndrome de Loeys-Dietz, associant anévrisme aortique et anomalies du visage. D'autres mutations sont responsables d'une maladie de Ferguson-Smith, avec des kératoacanthomes multiples.
Notes et références Loeys BL, Chen J, Neptune ER et al. A syndrome of altered cardiovascular, craniofacial, neurocognitive and skeletal development caused by mutations in TGFBR1 or TGFBR2, Nat Genet, 2005;37:275–281
Goudie DR, D’Alessandro M, Merriman B et al. Multiple self-healing squamous epithelioma is caused by a disease-specific spectrum of mutations in TGFBR1, Nat Genet, 2011;43:365–369