Le facteur de transcription PU.1 est une protéine codée par le gène SPI1 chez l'homme.
Fonction Ce gène code un facteur de transcription à domaine ETS qui active l'expression des gènes au cours du développement des cellules myéloïdes et lymphoïdes B. Le protéine nucléaire se lie à une séquence riche en purines connue sous le nom de PU-box située à proximité des promoteurs des gènes cibles, et régule leur expression en coordination avec d'autres facteurs de transcription et de cofacteurs. La protéine peut également réguler l'épissage alternatif des gènes cibles. Plusieurs variants de transcription codant différents isoformes ont été trouvés pour ce gène.
Interactions SPI1 interagit avec: FUS, GATA2, IRF4, et NONO.
En médecine Une mutation du gène, avec perte d'activité, est observée dans certaines leucémie aiguës myéloblastiquesBonadies N, Pabst T, Mueller BU, Heterozygous deletion of the PU.1 locus in human AML, Blood, 2010;115:331–334, dont les formes promyélocytairesMueller BU, Pabst T, Fos J, Petkovic V, Fey MF, Asou N, Buergi U, Tenen DG, ATRA resolves the differentiation block in t(15;17) acute myeloid leukemia by restoring PU.1 expression, Blood, 2006;107:3330–3338..
Voir aussi Elément régulateur 5' UTR Spi-1 (PU.1)
Notes et références
Liens externes FactorBook PU.1
Catégorie:Chromosome 11 humain Catégorie:Facteur de transcription