Les différences liées au sexe dans l'autisme font l'objet d'études, au moins depuis les années 1980. Les troubles du spectre de l'autisme (TSA) sont plus fréquemment diagnostiqués chez les hommes, avec un ratio d'environ 1 femme pour diagnostiqués.. Aux États-Unis, une femme sur 189 et un homme sur 42 est diagnostiqué avec un TSA.. Le degré de sous-diagnostic des femmes dans le monde est discuté ; mais on sait que leur diagnostic est plus tardif que celui des hommes, même si selon une étude de 2012, certaines statistiques sont contradictoires.. Les chercheurs débattent aussi de l'éventualité d'un diagnostic "sexiste" (biais source d'un probable sous-diagnostic des femmes autistes).. Ils ont notamment émis l'hypothèse d'un biais de genre dans les déclarations parentales, lié aux attentes sociales et de socialisation qui varie selon les rôles de genre dans la sociétéHoltmann, Martin; Bölte, Sven; Poustka, Fritz (2007-05-01).. Plusieurs théories peuvent expliquer l'écart féminin-masculin, dont un fonctionnement psychique différent. et un éventuel effet protecteur de la génétique.., la théorie du cerveau hyper-masculin.. et les différences phénotypiques entre les sexes...
Contexte En 1982, dans la revue scientifique Journal of Autism and Developmental Disorders, Catherine Lord et ses collègues . Des différences dans la présentation des traits autistiques sont pris en compte et trouvent un appui dans le domaine professionnel.
Hans Asperger, l'un des premiers scientifiques à étudier l'autisme, comme ses quatre étudiants, étaient de sexe masculin, tout comme Leo Kanner qui a ensuite décrit « des troubles autistiques du contact affectif » dans un groupe constitué de huit garçons et de trois filles.. De nombreuses études suggèrent que les différences biologiques entre hommes et femmes expliquent une expression différente de l'autisme selon le genre, dès l'enfance., avec par exemple des preuves d'incidence accrue d'anxiété sociale., d'anorexie mentale.. et d'automutilation chez les filles et femmes autistes.. Leur diagnostic est aussi plus tardifs que chez les hommes, et elles expérimentent plus de dépression. tout en camouflant mieux leur autisme (dans l'enfance et à l'adolescence notamment)..Rutherford, M. et al. (2016). Gender ratio in a clinical population sample, age of diagnosis and duration of assessment in children and adults with autism spectrum disorder. Autism, 20(5), 628–634 |url=https://journals.sagepub.com/doi/abs/10.1177/1362361315617879..
Des différences liées au sexe sont observées. Par exemple, les enfants autistes possèdent, comme les autres enfants, une « envie d’expliquer » lorsqu’ils rencontrent quelque chose de mystérieux ou d’ambigu, mais les enfants autistes cherchent davantage d’explications que les autres dans les situations physiques, et moins pour les situations sociales, quelque soient leurs difficultés de communication. Les filles Cette différence peut en partie être expliquée par la pression sociale
Biais diagnostique en défaveur des femmes autistes De manière générale, notamment parce que l'autisme a d'abord été recherché chez les enfants et adolescents, il est sous-diagnostiqué chez les adultes et personnes âgées. Par exemple, pour 161 adultes italiens ayant reçu pour la première fois un diagnostic d’autisme à l’âge adulte. La majorité étaient des hommes (79,5 %) et le diagnostic avait pour eux eté posé en moyenne à 23 ans (en moyenne 11 ans après leur premier contact avec un professionnel de santé mentale), et 1/3 n’avaient jamais reçu de diagnostic psychiatrique antérieur, les autres avaient été orientés vers d’autres troubles comme la déficience intellectuelle, les psychoses, les troubles de la personnalité ou la dépression. Les femmes de ce groupe étaient diagnostiquées encore plus tard que les hommes et présentaient des scores ADOS‑2 généralement plus faibles (suggérant un repérage plus difficile). Chez l'adulte, l’autisme reste souvent non reconnu ou confondu avec d’autres troubles, et les erreurs diagnostiques privent des personnes d'accès aux soins adaptés.. Diverses études montrent que les femmes autistes sont moins diagnostiquées, et significativement plus tard que les hommes, même à niveaux de sévérité comparables ; à titre d'exemples :
En 2017, une méta‑analyse (Loomes, Hull & Mandy, 2017), s'est basée sur 54 études totalisant plus de 13,7 millions de participants (dont 53 712 enfants diagnostiqués autistes), pour estimer de manière rigoureuse le ratio réel garçons/filles dans l’autisme. L'étude respecte les recommandations PRISMA et utilise un modèle à effets aléatoires pour calculer ce ratio, concluant que le ratio moyen obtenu (4,20 garçons pour 1 fille, un résultat proche de l'estimation classiquement admise de 4:1) est néanmoins significativement surestimé : en effet, on observe une forte hétérogénéité entre les études (I² = 90,9 %), ce qui remet en question la fiabilité de ce chiffre ; en ne retenant que les études de meilleure qualité et celles fondées sur un dépistage systématique de la population, le ratio est plus proche de 3:1, ce qui indique un biais diagnostique : de nombreuses filles bien que répondant aux critères du TSA, ne sont pas identifiées cliniquement ou le sont plus tardivement.. Parmi les facteurs explicatifs possibles, l'étude évoque un phénotype féminin plus subtil, une plus grande tendance au camouflage, et des stéréotypes professionnels associant l’autisme aux garçons. Les auteurs appellent à améliorer le dépistage pour mieux repérer les filles autistes et réduire les inégalités d’accès au diagnostic.
En 2022, une autre étude, australienne, basée sur 1 711 enfants de moins de 18 ans, arrive à une conclusion encore plus radicale, concluant que la part de filles autistes non diagnostiquée dans le monde reste inconnue, mais selon et le ratio traditionnel de 4 garçons pour 1 fille est fortement biaisé ; en combinant quatre méthodes inductives et un modèle mathématique, les auteurs estiment que le véritable ratio serait presque inverse : proche de 3 garçons pour 4 filles, et que 80 % des filles autistes ne sont pas diagnostiquées à 18 ans, au détriment de leur santé mentale.
Une méta‑analyse internationale (2022) confirme des études antérieures.., montrant que les femmes reçoivent un diagnostic en moyenne 4,3 ans plus tard que les hommes, ce qui pourrait notamment être expliqué par des stratégies de camouflage social (masking) plus fréquentes chez les filles et les femmesMcQuaid, G. A., Lee, N. R., & Wallace, G. L. (2022). Camouflaging in autism spectrum disorder: Examining the roles of sex, gender identity, and diagnostic timing. Autism, 26(2), 552-559 |https://journals.sagepub.com/doi/abs/10.1177/13623613211042131., une présentation clinique moins stéréotypée et des biais diagnostiques persistants dans les pratiques cliniques.
Plusieurs travaux suggèrent qu’il pourrait aussi exister un profil autistique féminin sous‑reconnu, en partie parce que les premiers critères cliniques ont été élaborés à partir d’échantillons presque exclusivement masculins — notamment ceux d’Hans Asperger — puis validés majoritairement sur des garçons et des hommes, ce qui contribue à un repérage plus tardif et moins fréquent chez les femmes.
Une étude italienne portant sur les trajectoires de soins a conclu à un délai moyen de 11 ans entre le premier contact avec les services psychiatriques et le diagnostic de trouble du spectre de l’autisme (TSA) chez les femmes, contre un délai nettement plus court chez les hommes (Fusar‑Poli et al., 2020). Ces résultats sont corroborés par des travaux montrant que les cliniciens tendent à sous‑reconnaître les manifestations féminines de l’autisme, contribuant à un repérage plus tardif et à un accès différé aux interventions (Young et al., 2018), même si chez les bébés, les premiers indices de comportements atypiques ont détectés plus précocement chez les filles par leurs parents.
En 2026, Maciver et al. observent en Ecosse que les garçons sont nettement plus souvent diagnostiqués que les filles, mais que ceci est vrai surtout dans l’enfance (plus de deux garçons diagnostiqués pour une fille avant 10 ans) ; cependant cette différence diminue avec l’âge : à l’adolescence et à l’âge adulte, les proportions deviennent presque équilibrées, ce qui montre que de plus en plus de femmes reçoivent un diagnostic plus tard dans leur vie. L’étude confirme aussi que les filles sont orientées vers les spécialistes et diagnostiquées plus tard que les garçons, avec un retard d’environ cinq ans en moyenne : les filles semblent donc effectivement plus facilement passer « sous le radar » dans l’enfance, ce qui retarde leur accès à un diagnostic et à un accompagnement adapté..
Ces biais sont en outre exacerbé au sein des minorités ethniquesBegeer, S., El Bouk, S., Boussaid, W., Terwogt, M. M., & Koot, H. M. (2009). Underdiagnosis and referral bias of autism in ethnic minorities. Journal of Autism and Developmental Disorders, 39, 142–148. et des classes sociales défavorisées..
Hypothèse d'une spécificité génétique protégeant les femmes de l'autisme Une prévalence accrue chez les hommes de plusieurs troubles neurodéveloppementaux (TND) a suscité l'idée qu'il pourrait exister un « modèle protecteur » intrinsèque au sexe féminin.
Cette hypothèse (female protective effect, ou FPE) s'est concrétisée en 2012, dans une étude publiée par des chercheurs de Harvard, suggérant que Les filles auraient besoin d’un plus élevé que les garçons pour développer un TSA. Après, avoir analysé et comparé les types de mutations génétiques trouvées dans les échantillons d'ADN de près de touchées par l'autisme, et de près de concernés par divers troubles neurodéveloppementaux (TND), les auteurs ont conclu que, globalement, les femmes diagnostiquées autistes, ou d'un autre TND, ont un plus grand nombre de mutations nuisibles dans leur génome que les hommes ayant les mêmes troubles.. Cette hypothèse a été reformulée après l'étude de très grandes cohortes, qui visait à comprendre pourquoi les filles semblaient moins souvent diagnostiquées autistes que les garçons. Selon les auteurs, pour qu’une fille développe un trouble du neurodéveloppement (comme l'autisme), il faut en moyenne plus de “mutations” dans son ADN que pour un garçon. Dans une première grande étude (sur plus de 15 000 personnes), les filles présentaient, en moyenne, plus de mutations dites délétères que les garçons ; et dans une autre étude (sur 762 familles autistes), elles avaient trois fois plus de mutations importantes que les garçons, ainsi que davantage de petites modifications dans certains gènes. Les variation du nombre de copies (VNC) délétères (> 400 kb) étaient plus fréquemment transmis par la mère (jusqu'à 64 %, p = 10−15) que les petits CNV (< 400 kb) (OR = 1,45, p = 0,0003). Dans la cohorte de patients atteints de TSA, une transmission maternelle accrue a également été observée pour les VNC et les VNC délétères. Le génome des femmes semblent donc porter plus de mutations sans développer de trouble visible, ce qui renforce l’idée d’une "protection contre l'autisme" plus fréquente chez la femme, et l'idée que les femmes présentent une charge étiologique accrue, non liée à des variants délétères rares, sur le chromosome X.
Sexualité et variance de genre
La sexualité des personnes autistes est moins fréquemment située dans la "norme" hétérosexuelle.
Un faisceau d'études montrent que l'identité de genre des personnes autistes, enfants comme adolescents et adultes, est plus souvent située hors de la norme cisgenre (avec de la fluidité de genre ou une transidentité) que parmi les personnes non-autistes.....
Hypothèse d'un sous-diagnostic lié au masquage autistique