La filamine C (appelée aussi ABP 280) est l'une des filamines, protéine musculaire se fixant sur l'actine. Son gène est le FLNC situé sur le chromosome 7 humain.
Rôle Elle est synthétisée dans le muscle squelettique et dans le cœur. Elle se fixe sur plusieurs protéines musculaires, dont l'actine, la myotiline, l'intégrine bêta 1.
En médecine La mutation du gène entraîne une forme de myopathie essentiellement distale, avec une atteinte cardiaque dans un tiers des cas. D'autres mutations entraînent une atteinte cardiaque exclusive à type de cardiomyopathie dilatée avec un risque élevé de mort subite de manière non corrélé avec la fraction d'éjection.
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Catégorie:Protéine musculaire