Ingrid Scheffer, née le à Melbourne est une neuropédiatre australienne spécialisée dans la recherche en épileptologieProfessor Ingrid Scheffer AO.
Biographie Ingrid Scheffer effectue ses études secondaires au jusqu'en . Elle obtient un Bachelor of Medicine, puis un Bachelor of Surgery en à l'université Monash. En , elle achève un doctorat de neurologie à l'université de Melbourne.Elle dirige ses recherches au . Elle fait plusieurs avancées majeures dans la recherche sur l'épilepsie, en trouvant notamment les gènes liés à cette affection neurologique Présentation sur le site de l'université de Melbourne.
Récompenses et distinctions : Prix L'Oréal - UNESCO : « Pour les Femmes et la Science », pour avoir identifié des gènes impliqués dans certaines formes d'épilepsie Prix L’Oréal-UNESCO pour les Femmes et la Science, 2012. : , avec , .
Sélection de publications Berg, Anne T., et al. "Revised terminology and concepts for organization of seizures and epilepsies: report of the ILAE Commission on Classification and Terminology, 2005–2009." Epilepsia 51.4 (2010): 676-685. Steinlein, Ortrud K., et al. "A missense mutation in the neuronal nicotinic acetylcholine receptor α4 subunit is associated with autosomal dominant nocturnal frontal lobe epilepsy." Nature genetics 11.2 (1995): 201-203. Wallace, Robyn H., et al. "Febrile seizures and generalized epilepsy associated with a mutation in the Na+-channel ß1 subunit gene SCN1B." Nature genetics 19.4 (1998): 366-370. Gleeson, Joseph G., et al. "Doublecortin, a brain-specific gene mutated in human X-linked lissencephaly and double cortex syndrome, encodes a putative signaling protein." Cell 92.1 (1998): 63-72. Scheffer, Ingrid E., and Samuel F. Berkovic. "Generalized epilepsy with febrile seizures plus. A genetic disorder with heterogeneous clinical phenotypes." Brain 120.3 (1997): 479-490. Wallace, Robyn H., et al. "Mutant GABAA receptor γ2-subunit in childhood absence epilepsy and febrile seizures." Nature genetics 28.1 (2001): 49-52. Fox, Jeremy W., et al. "Mutations in filamin 1 prevent migration of cerebral cortical neurons in human periventricular heterotopia." Neuron 21.6 (1998): 1315-1325. Scheffer, Ingrid E., et al. "Autosomal dominant nocturnal frontal lobe epilepsy." Brain 118.1 (1995): 61-73. Harkin, Louise A., et al. "Truncation of the GABA A-receptor γ2 subunit in a family with generalized epilepsy with febrile seizures plus." The American Journal of Human Genetics 70.2 (2002): 530-536. Singh, Rita, et al. "Generalized epilepsy with febrile seizures plus: a common childhood‐onset genetic epilepsy syndrome." Annals of neurology 45.1 (1999): 75-81.
Notes et références
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