L'achalasie, qui signifie « difficulté à se relâcher » , également appelée cardio-spasme ou mégaœsophage, est une maladie rare de cause inconnue consistant en un trouble moteur primitif de l'œsophage. Elle est définie par l’absence du péristaltisme œsophagien et par une absence de relaxation ou relaxation incomplète du sphincter inférieur de l'œsophage (SIO)Société nationale française de gastroentérologie, Œsophage: Achalasie, septembre 1999..
Historique L'atteinte a été décrite pour la première fois par Thomas Willis en 1674Boeckxstaens GE, Zaninotto G, Richter JE, Achalasia, Lancet, 2014;383:83-93.
Épidémiologie
Le taux d'incidence est de pour par an, à peu près comparable selon les pays. La prévalence est de 1 pour . Au Royaume-Uni, environ en sont atteintesBBC News, Achalasia, 7 août 2009. L'âge de survenue s'étend de , l'incidence augmentant avec l'âge. Cette affection touche aussi bien les hommes que les femmesFarnoosh Farrokhi et Michael F Vaezi, 'Idiopathic Achalasia' , 26 septembre 2007.
Il existe des prédispositions génétiques, en particulier chez les porteurs de l'HLA-DQ1de la Concha EG, Fernandez-Arquero M, Conejero L et al. Presence of a protective allele for achalasia on the central region of the major histocompatibility complex, Tissue Antigens, 2000;56:149–153, de certains allèles du VIPR1Paladini F, Cocco E, Cascino I et al. Age-dependent association of idiopathic achalasia with vasoactive intestinal peptide receptor 1 gene, Neurogastroenterol Motil, 2009;21:597–602 (récepteur 1 du peptide vasoactif intestinal), du promoteur de l'interleukine 10Nunez C, Garcia-Gonzalez MA, Santiago JL et al. Association of IL10 promoter polymorphisms with idiopathic achalasia, Hum Immunol, 2011;72:749–752. Il peut aussi se retrouver dans le cadre d'un syndrome MIRAGE (chromosome 7, gène SAMD9) ou d'un syndrome Allgrove (triple A)
Mécanismes
Le sphincter du bas œsophage est innervé et commandé par des neurones. Ces derniers sont en nombre réduit ou absents lors de l'achalasieBoeckxstaens GE, The lower oesophageal sphincter, Neurogastroenterol Motil, 2005;17:13–21. Le mécanisme de cette disparition pourrait être auto immunitaireMoses PL, Ellis LM, Anees MRet al. Antineuronal antibodies in idiopathic achalasia and gastro-oesophageal reflux disease, Gut, 2003;52:629–636. Le sphincter inférieur de l'œsophage (SIO) restera inerte et empêchera l'évacuation du liquide oesophagien.
Symptômes
La dysphagie est une sensation de gêne ressentie au moment d'avaler. Elle se manifeste chez 99 % des patientsEtienne-Henry Metman, S Debbabi, L Picon abstract Aspect clinique des troubles moteurs primitifs de l'œsophage.
La régurgitation des aliments non digérés est présente chez des malades.
On note un amaigrissement de chez 64 % des patients en moyenne.
Des douleurs thoraciques peuvent survenir après les repas chez des malades. Il peut s'agir de brûlures rétrosternales ou pyrosis.
Une toux peut être présente pour un tiers des malades, en particulier la nuit ou en position couchée.
Ces signes ne sont pas spécifiques, expliquant un diagnostic parfois très retardé pouvant atteindre plusieurs années.
Le score d'EckardtAlexander J. Eckardt & Volker F. Eckardt, Clinical scoring system for achalasia (Eckardt score) est utilisé pour évaluer la gravité des symptômes en fonction d'un grade.
Évolution Outre le risque d'une évolution vers une forme grave, avec dilatation majeure du bas œsophage, un cancer peut compliquer la maladie Leeuwenburgh I, Scholten P, Alderliesten J « » Am J Gastroenterol, 2010;105:2144–2149. Son dépistage clinique est difficile, le maître symptôme, la dysphagie, étant identique dans les deux cas.
L'utilité d'une fibroscopie de surveillance systématique pour dépistage reste discutée Hirota WK, Zuckerman MJ, Adler DG « ASGE » Gastrointest Endosc, 2006;63:570–580. Cela s'explique en partie par la difficulté du diagnostic dans un œsophage dilaté avec présence fréquente de résidus alimentaires. L'examen peut toutefois être facilité par une coloration de la paroi au lugol permettant de mieux visualiser les zones suspectes (dysplasie) Rohof WO, Bergman J, Bartelsman JF « » , 2011;140:S227.
Diagnostic
La fibroscopie permet de différencier l'achalasie d'une autre maladie (pseudo-achalasie, amylose, sarcoïdose, maladie de Chagas, sclérodermie, cancer de l'œsophage...). Lors d'une achalasie débutante, cet examen est normal. Dans les formes plus évoluées, il peut exister une dilatation du bas œsophage et une résistance accrue au passage de la sonde dans l'estomac.
Le transit œsogastroduodénal est un examen radiologique qui permet l'étude de l'œsophage, de l'estomac et du duodénum après absorption orale d'un produit de contraste. En cas d'achalasie, il met en évidence une dilatation de l'œsophage et permet d'estimer la vitesse de vidange du contenu œsophagien.
La manométrie œsophagienne est le principal outil diagnostic en mettant en évidence l'absence de péristaltisme du corps de l'œsophage, l'élévation de la pression du sphincter inférieur de l’œsophage et l'absence de relaxation complète de ce dernier à la déglutition. Cet examen peut être fait avec une sonde comportant plusieurs capteurs de pression étagés permettant de préciser le mécanisme de l'anomalie.
Traitement
Plusieurs traitements existent. Leur but est de diminuer la pression du sphincter inférieur de l’œsophage pour livrer le passage au bol alimentaire.
Traitements médicamenteux Ce sont les médicaments myorelaxants : dérivés nitrés et inhibiteurs calciques. Les effets secondaires sont l'hypotension, les céphalées ou un œdème des membres inférieurs.
L'indication des nitrés reste empirique : il existe une baisse de la pression du bas œsophage mais l'efficacité clinique n'est pas démontrée rigoureusementWen ZH, Gardener E, Wang YP, Nitrates for achalasia, Cochrane Database Syst Rev, 2004;CD002299.
La nifédipine, un antagoniste calcique, baisse également la pression du bas œsophage et améliore les symptômesTraube M, Dubovik S, Lange RC et al. The role of nifedipine therapy in achalasia: results of a randomized, double-blind, placebo-controlled study, Am J Gastroenterol, 1989;84:1259–1262.
Ces traitements sont indiqués lorsque l'achalasie est récente ou qu'il existe un refus ou une contre-indication aux traitements plus invasifs.
Traitement endoscopique
La dilatation pneumatique est le traitement le plus souvent proposé en France et le plus efficace (80 % d'amélioration des symptômesRichter JE, Update on the management of achalasia: balloons, surgery and drugs, Expert Rev Gastroenterol Hepatol, 2008;2:435–445). Elle consiste en l'introduction d'un ballon au niveau de la jonction œsogastrique et de le gonfler sous une pression déterminée jusqu'à entraîner une déchirure du sphincter du bas œsophage. La procédure peut être éventuellement répétée en employant dans un second temps, un ballon de diamètre plus grand. Ce traitement est proposé lorsque le score d'Eckardt est supérieur à 3. Les complications possibles sont : perforations (3 %)Ferguson MK, Achalasia: current evaluation and therapy, Ann Thorac Surg, 1991;52:336-342, fissuration de l'œsophage (2,5 %), reflux gastro-œsophagien (25–30 %). Près d'un tiers des patients rechute entre 4 et 6 ans après la procédure qui peut être alors répétée.
L'injection de toxine botuliqueAnnese V, Bassotti G, Coccia G et al. A multicentre randomised study of intrasphincteric botulinum toxin in patients with oesophageal achalasia. GISMAD Achalasia Study Group Gut, 2000;46:597–600 semble être, à moyen terme, moins efficace que la dilatation pneumatiqueLeyden JE, Moss AC, MacMathuna P, Endoscopic pneumatic dilation versus botulinum toxin injection in the management of primary achalasia, Cochrane Database Syst Rev, 2006;4:CD005046..
Une myotomie par voie endoscopique peut également être réaliséeInoue H, Minami H, Kobayashi Y et al. Peroral endoscopic myotomy (POEM) for esophageal achalasia, Endoscopy, 2010;42:265–271. Elle consiste à aller sectionner le sphincter du bas œsophage par cette voie. Cette technique semble être très efficace sur les symptômes (réponse supérieure à 90%) mais avec un risque de reflux gastro-œsophagien pouvant atteindre un patient sur deuxSwanstrom LL, Kurian A, Dunst CM et al. Long-term outcomes of an endoscopic myotomy for achalasia: the POEM procedure, Ann. Surg., 2012;256:659–667.
Dans les formes très évoluées, avec dilatation majeure du bas œsophage, une œsophagectomie peut être proposée.
Traitement chirurgical La myotomie d'HellerBoeckxstaens GE, Annese V, Bruley des Varannes S et al. Pneumatic dilation versus laparoscopic Heller's myotomy for idiopathic achalasia, N Engl J Med, 2011;364:1807-1816., initié par Ernst Heller en 1913Heller E, Extramukose kardioplastik beim chronischen kardiospasm mit dilatation des oesophagus, Mitt Greenzgeb Med Chir, 1913;27:141–148, consiste à réaliser une incision longitudinale extra-muqueuse de la couche musculaire du cardia sur une dizaine de centimètres. Elle peut être associée à une fundoplicature pour diminuer le taux de reflux gastro-œsophagien. Elle est efficace sur les symptômes dans 90 % des casCampos GM, Vittinghoff E, Rabl C et al. Endoscopic and surgical treatments for achalasia: a systematic review and meta-analysis, Ann. Surg., 2009;249:45–57.
Le traitement chirurgical est proposé au sujet jeune ou en cas d'échec à la dilatation pneumatique. Les contre-indications au traitement sont les antécédents de chirurgie œsophagienne. Les complications possibles sont : perforations, dysphagie persistante (5–10 %).
Articles connexes Syndrome d'achalasie-microcéphalie Syndrome Mirage Syndrome Allgrove ou triple A
Notes et références
Catégorie:Maladie de l'œsophage