La neurofibromine 1 est une protéine dont le gène, NF1, est situé sur le chromosome 17 humain.
Rôles Elle a un rôle de suppresseur de tumeurs. Elle agit en inhibant la voie des protéine RAS.
En médecine La mutation de son gène est associée à la neurofibromatose de type I et au syndrome de Watson.
Notes et références Cichowski K, Jacks T, NF1 tumor suppressor gene function: narrowing the GAP, Cell, 2001;104:593-604
Ratner N, Miller SJ, A RASopathy gene commonly mutated in cancer: the neurofibromatosis type 1 tumour suppressor, Nat Rev Cancer, 2015;15:290-301