L'ostéodystophie héréditaire d'Albright, nommé également pseudohypoparathyroïdisme de type a, est une maladie génétique secondaire à une mutation du gène GNAS.
Cause
Il s'agit d'un exemple d'une gène soumis à empreinte, la maladie se déclarant que si la mutation du gène est celui porté par l'allèle maternel.
Description
Elle se caractérise par une obésité, une résistance à l'insuline et à la parathormone, d'un métabolisme de base diminué.
Notes et références Long DN, McGuire S, Levine MA, Weinstein LS, Germain-Lee EL, « Body mass index differences in pseudohypoparathyroidism type 1a versus pseudopseudohypoparathyroidism may implicate paternal imprinting of Galpha(s) in the development of human obesity » J Clin Endocrinol Metab, 2007;92:1073–9.
Muniyappa R, Warren MA, Zhao X « Reduced insulin sensitivity in adults with pseudohypoparathyroidism type 1a » J Clin Endocrinol Metab, 2013;98:E1796–801.
Roizen JD, Danzig J, Groleau V « Resting energy expenditure is decreased in pseudohypoparathyroidism type 1A » J Clin Endocrinol Metab, 2016;101:880–8.
Catégorie:Maladie génétique