L'ACTN1 est l'une des quatre alpha-actinines. Son gène est ACTN1 situé sur le chromosome 14 humain.
Rôle Il se fixe sur l'actine et fait partie du cytosquelette.
En médecine Une mutation du gène provoque une thrombopénie modérée, probablement par désorganisation du cytosquelette des mégacaryocytes, donnant des plaquettes sanguines de grande taille et en nombre réduit.
Notes et références Bottega R, Marconi C, Faleschini M et al. ACTN1-related thrombocytopenia: identification of novel families for phenotypic characterization, Blood, 2015;125:869–872
Kunishima S, Okuno Y, Yoshida K et al. ACTN1 mutations cause congenital macrothrombocytopenia, Am J Hum Genet, 2013;92:431–438