La maladie de Niemann-Pick est due à un déficit en sphingomyélinase acide lysosomiale ; elle aboutit à l'accumulation de sphingomyéline, puis de cholestérol dans les monocytes, voire dans le cerveau (type A).
Cette maladie a été décrite en 1914 par un pédiatre allemand, ; dans les années 1930, un autre médecin allemand, a publié plusieurs articles sur cette pathologie.
On distingue deux types de maladie de Niemann-Pick selon la présence (type A) ou l'absence (type B) de manifestations neurologiques.
Maladie de Niemann-Pick type B hépato-splénomégalie Ictére à bilirubine conjuguée Syndrome respiratoire restrictif Cirrhose (rarement) Pancytopénie.
Maladie de Niemann-Pick type A Aucun traitement existant, elle conduit au décès généralement avant l'âge de trois ans. Retard de développement psychomoteur, Hépato-splénomégalie Pneumopathie Atteinte neurodégénérative progressive.
Génétique Le gène de l'ASM (sphingomyélinase acide) est localisé sur le bras court du chromosome 11.
Cette maladie fait partie des maladies lysosomales.
Diagnostic différentiel maladie de Niemann-Pick type C, maladie de surcharge en esters de cholestérol (forme atténuée de la maladie de Wolman).
Notes et références
Liens externes
Maladie de Niemann-Pick Association Vaincre les Maladies Lysosomales
Niemann Niemann Niemann Catégorie:Maladie liée au chromosome 11 humain