La lyase 1 de sphingosine-1-phosphate (SGPL1 pour Sphingosine-1-phosphate lyase 1) est une enzyme permettant le catabolisme de la sphingosine-1-phosphate. Elle est codée par le gène SGPL1, situé sur le chromosome 10 humain.
Rôles
Il module l'immunité cellulaire, inhibe la réponse inflammatoire et favorise la mobilisation des polynucléaires neutrophiles et des lymphocytes. Il intervient dans le métabolisme lipidique hépatique.
Il favorise l'apoptose via le P53 et le p38 et pourrait avoir un effet protecteur contre les cancers.
En médecine
Une mutation du gène peut conduire à un déficit en sphingosine phosphate lyase, pouvant entraîner un syndrome néphrotique résistant aux stéroïdes, un déficit endocrinien et notamment une insuffisance surrénalienne, un déficit neurologique, une immunodéficience, des manifestations cutanées (ichtyose) et un retard de croissance.
Notes et références Vogel P, Donoviel MS, Read R et al. Incomplete inhibition of sphingosine 1-phosphate lyase modulates immune system function yet prevents early lethality and non-lymphoid lesions, PLoS ONE. 2009;4:e4112
Allende ML, Bektas M, Lee BG et al. Sphingosine-1-phosphate lyase deficiency produces a pro-inflammatory response while impairing neutrophil trafficking, J Biol Chem, 2011;286:7348–7358
Schwab SR, Pereira JP, Matloubian M, Xu Y, Huang Y, Cyster JG, Lymphocyte sequestration through S1P lyase inhibition and disruption of S1P gradients, Science, 2005;309:1735–1739
Bektas M, Allende ML, Lee BG et al. Sphingosine 1-phosphate lyase deficiency disrupts lipid homeostasis in liver, J Biol Chem, 2010;285:10880–10889.
Oskouian B, Sooriyakumaran P, Borowsky AD et al. Sphingosine-1-phosphate lyase potentiates apoptosis via p53- and p38-dependent pathways and is down-regulated in colon cancer, Proc Natl Acad Sci USA, 2006;103:17384–17389
Lovric S, Goncalves S, Gee HY et al. Mutations in sphingosine-1-phosphate lyase cause nephrosis with ichthyosis and adrenal insufficiency, J Clin Invest, 2017;127:912-928
Maharaj A, Kwong R, Williams J, et al. A retrospective analysis of endocrine disease in sphingosine-1-phosphate lyase insufficiency: case series and literature review. Endocr Connect. 2022;11(8):e220250. Published 2022 Jul 25. doi:10.1530/EC-22-0250
Liens externes