La transposition des gros vaisseaux (TGV) ou discordance ventriculo-artérielle dans la nomenclature actuelle est la malformation cardiaque congénitale cyanogène (responsable d’une cyanose) la plus fréquente chez le nouveau-né. Elle est caractérisée par une malposition des vaisseaux de la base du cœur telle que, à l’inverse du cœur normal, l'aorte est issue du ventricule droit et l'artère pulmonaire du ventricule gauche.
La première description de cette malformation est attribuée à Matthew Baillie (1761-1823) à partir de l'examen anatomique du cœur d'un nourrisson âgé de deux mois (en 1793)The Morbid Anatomy of Some of the Most Important Parts of the Human Body (1793) cité par Prichard R. Selected items from the history of pathology. Transposition of the great vessels. Am J Pathol. 1979; 97: 562.
Spontanément, cette cardiopathie est rapidement mortelle dans les quelques jours suivant la naissance mais les différents traitements qui lui sont opposés depuis 1965 en ont radicalement modifié le pronostic, permettant aujourd'hui d'espérer une « guérison complète » dans la grande majorité des cas.
C'est une des malformations cardiaques qui a le plus bénéficié du diagnostic prénatal par échographie fœtale, celui-ci permettant d'organiser au mieux la prise en charge dès la naissance de cette véritable urgence néo-nataleBonnet D, Coltri A, Butera G, Fermont L, Le Bidois J, Aggoun Y, Acar P, Villain E, Kachaner J, Sidi D. Le diagnostic prénatal de transposition des gros vaisseaux diminue la morbi-mortalité néonatale, Arch Mal Cœur Vaiss, 1999;92:637-40..
Fréquence thumb|278x278px|Vidéo de vulgarisation expliquant le mécanisme de transposition des gros vaisseaux. Anglais sous-titré français La TGV représente 5 à 7 % des cardiopathies congénitales. C'est la plus fréquente des cardiopathies cyanogènes du nouveau-né, avant la Tétralogie de Fallot. Son incidence est estimée entre 20 et 30 pour , soit 150 à 220 nouveaux cas en France chaque année (sur répertoriées par l'INSEE en 2007). Elle touche 2 à 3 fois plus souvent les garçons que les filles.
Anatomie right|thumb|Cœur normal Dans le cœur normal, l'aorte part du ventricule gauche et distribue le sang riche en oxygène vers l'ensemble du corps alors que l'artère pulmonaire (ou tronc pulmonaire) part du ventricule droit et ramène vers les poumons le sang veineux désaturé, c'est-à-dire appauvri en oxygène.
right|thumb|D-TGV La Transposition des gros vaisseaux est une "malposition vasculaire" dans laquelle l'aorte naît du ventricule droit alors que le tronc pulmonaire naît du ventricule gauche.
Lorsque cette malposition vasculaire est isolée, on parle de transposition simple des gros vaisseaux (l'adjectif simple faisant référence à l'anatomie mais non aux conséquences de la malformation) ou de "D-TGV isolée" en référence à l'anomalie embryologique causale. C'est le cas le plus fréquent (≥ 60 %).
Une D-TGV peut être associée à d'autres malformations cardiaques, en particulier une communication interventriculaire, une sténose sous-pulmonaire ou une coarctation de l'aorte. Certaines de ces anomalies peuvent contribuer à une meilleure tolérance à la naissance, au moins transitoirement, mais toutes tendent à compliquer plus ou moins le traitement chirurgical de la TGV.
Il faut enfin mentionner la possibilité, très rare, d'une double discordance donnant une transposition corrigée des gros vaisseaux. Dans cette malformation, il existe à la fois une discordance ventriculo-artérielle comme dans la TGV simple et une discordance auriculo-ventriculaire telle que l'oreillette droite se draine dans le ventricule gauche et l'oreillette gauche se draine dans le ventricule droit. C'est une malformation anatomiquement plus complexe que celle de la TGV simple mais qui, en pratique, tend à corriger elle-même les anomalies de circulation présentes dans la TGV simple. En effet, en cas de double discordance, le sang veineux désaturé arrivant dans l'oreillette droite rejoint comme normalement le tronc pulmonaire et les poumons (via le ventricule gauche) et le sang riche en oxygène arrivant des poumons dans l'oreillette gauche rejoint comme normalement l'aorte (via le ventricule droit). Les conséquences, complications et traitements éventuels de la transposition corrigée des gros vaisseaux sont radicalement différents de ceux de la TGV simple et ne seront pas présentés dans cet article.
Embryologie left|thumb
La théorie la plus communément admise aujourd’hui est celle d’un , proposée par Van PraaghVan Praagh R. Transposition of the great arteries. II. Transposition clarified. Am J Cardiol 1971; 28: 739-41.
Le conus est la structure embryologique qui assure la connexion entre les ventricules et les gros vaisseaux qui en partent. Normalement, le conus présente une évolution différente dans sa portion sous-pulmonaire, qui grandit et sa partie sous-aortique, qui, elle, a tendance à régresser. Cette résorption du conus sous-aortique entraîne l’anneau aortique vers le bas, l’arrière et la gauche et le place au-dessus du ventricule gauche, en continuité avec l’anneau valvulaire mitral. La persistance du conus sous-pulmonaire déplace l’anneau valvulaire pulmonaire vers le haut, la droite et l’avant, au-dessus du ventricule droit. La torsion du tronc artériel primitif (truncus) secondaire à cette croissance asymétrique est responsable d’un enroulement des vaisseaux de la base et de leur croisement dans l’espace. Dans la TGV, c’est le conus sous-pulmonaire qui se résorbe et le conus sous-aortique qui se maintient. L’anneau aortique est donc situé en haut et en avant sur un conus bien développé, au-dessus du ventricule droit, tandis que l’anneau pulmonaire reste au-dessus du ventricule gauche, en continuité avec l’anneau mitral. Les vaisseaux perdent leur enroulement et restent parallèles dans leur portion initiale.
Cette perte du « croisement physiologique » des gros vaisseaux est le signe d’appel échographique principal de l’anomalie.
Physiopathologie Avant la naissance, en raison des particularités de la circulation fœtale, cette malformation n'a pratiquement pas de conséquence. La grossesse peut se dérouler normalement avec un accouchement à terme. La croissance fœtale est habituellement normale et il est ainsi classique de dire que les bébés atteints de TGV simple sont de « beaux garçons de plus de 3 kg nés à terme », d’autant plus que l’association à des anomalies extra-cardiaques est rare (moins de 10 % des cas). À la naissance, se met en place un mode de circulation sanguine différent, avec deux circuits (cœur droit et cœur gauche) fonctionnant non plus en parallèle mais en série. Les deux circuits ne sont alors plus interchangeables mais strictement séparés et le sang doit les emprunter successivement, l'un puis l'autre. En cas de TGV, le sang désaturé en oxygène arrivant à l'oreillette droite repart directement d'où il vient via l'aorte vers tout le corps. Le sang riche en oxygène arrivant à l'oreillette gauche en fait de même en retournant directement vers les poumons par le tronc pulmonaire. Les deux circuits sont séparés et indépendants : le sang désaturé ne rejoint pas les poumons et le sang riche en oxygène ne parvient plus au corps.
La survie immédiate est conditionnée par la persistance des communications (shunts) qui existaient entre les deux circuits avant la naissance : le foramen ovale (entre les oreillettes) et le canal artériel (entre aorte et artère pulmonaire). Elles seules permettront un mélange des sangs désaturé et oxygéné. Or, ces shunts fœtaux sont destinés à se fermer à la naissance, dans un délai non prévisible allant de quelques minutes à 48-72 heures. La TGV est donc une cardiopathie « ducto-dépendante » et surtout « atrio-dépendante » (l'apport en sang oxygéné dans le cœur droit et l'aorte est lié essentiellement à la présence d'une communication entre les oreillettes) et son traitement est une réelle urgence néo-natale.
Les formes associées à une communication inter-ventriculaire (CIV) sont souvent mieux tolérées à la naissance dans la mesure où cette CIV, surtout si elle est large, ne se fermera pas aussi rapidement et permettra un meilleur mélange sanguin, mais au prix d'une insuffisance cardiaque. Historiquement, les seules formes qui pouvaient survivre spontanément quelques mois ou quelques années étaient les TGV associées à une large CIV et à une sténose (rétrécissement) sous-pulmonaire modérée, cette dernière limitant l'importance de l'insuffisance cardiaque.
Diagnostic Anténatal Le diagnostic de TGV est de plus en plus fréquemment porté avant la naissance, le plus souvent lors de l'examen échographique « morphologique » fait à 22 semaines d'aménorrhée (SA). Il est parfois possible plus tôt, dès 12-14 SA, quand les conditions d'examen sont particulièrement favorables (... et l'examinateur expérimenté).
Aspects échographiques avant la naissance right|thumb|Aorte right|thumb|Crosse aortique right|thumb|Tronc pulmonaire
Les structures strictement intra cardiaques étant habituellement normales, le diagnostic ne peut être évoqué sur l'incidence dite des "4 cavités". Il nécessite obligatoirement (et logiquement) une exploration des gros vaisseaux passant par d'autres plans de coupe plus haut situés dans le thorax. le signe d'appel habituel est la perte du croisement des gros vaisseaux. Normalement, l'aorte et le tronc pulmonaire se croisent peu après leur sortie du cœur. Il est donc impossible de dérouler les deux vaisseaux sur un même plan de coupe. Quand l'aorte est vue longitudinalement, le tronc pulmonaire n'apparaît qu'en section transversale ("aorte en long, tronc pulmonaire en rond") et vice-versa. Dans la D-TGV simple, la plus fréquente, les vaisseaux ont un trajet parallèle et peuvent donc être visualisés longitudinalement simultanément. la confirmation est obtenue par l'analyse des gros vaisseaux et de leurs connexions aux ventricules. L'aorte est caractérisée par le fait qu'elle décrit une crosse, donne naissance aux vaisseaux à destinée céphalique et est le vaisseau qui monte le plus haut dans le thorax. Le tronc pulmonaire est caractérisé par sa bifurcation précoce en deux branches, les artères pulmonaires droite et gauche. Sur un cœur par ailleurs normal, le ventricule droit est situé en avant et à droite du ventricule gauche, le tronc pulmonaire est donc le vaisseau le plus antérieur. La TGV se caractérise par la position antérieure du vaisseau qui décrit la crosse et donne les vaisseaux céphaliques : l'aorte.
Gestion de la grossesse Le diagnostic de TGV simple ne doit pas modifier le cours de la grossesse mais peut indiquer une surveillance échographique plus étroite et surtout incite à préparer un accouchement (programmé) à proximité d'un centre de cardiologie pédiatrique apte à assurer la prise en charge néo-natale (voir plus bas). Poursuite de la grossesse : En l'absence d'anomalie, cardiaque ou extra-cardiaque associée, le risque d'anomalie génétique identifiable est considéré comme très faible sinon nul. Il n'y a donc pas d'indication formelle à la réalisation d'un prélèvement de liquide amniotique (amniocentèse). La croissance et le développement du fœtus ne sont habituellement pas perturbés. Après explications et compte tenu du pronostic postopératoire en règle excellent, il est exceptionnel que les parents formulent une demande d'interruption médicale de grossesse, laquelle serait d'ailleurs fortement discutée par le centre de diagnostic prénatal impliqué. Surveillance échographique : Celle-ci poursuit plusieurs buts : soutien psychologique et réponse aux interrogations des parents, confirmation d'une croissance normale et de l'absence d'anomalie associée (certaines peuvent n'être dépistées que tardivement, au ) étude détaillée de certaines données anatomiques (en particulier diamètres des gros vaisseaux) ou fonctionnelles (présence d'un foramen ovale restrictif) qui pourraient influer sur la tolérance néo-natale ou la qualité du résultat chirurgical.