Le GPIHBP1, pour « glycosylphosphatidylinositol anchored high density lipoprotein binding protein 1 », est une protéine intervenant dans le métabolisme lipidique. Son gène est le GPIHBP1 situé sur le chromosome 8 humain.
Rôles
Situé sur la membrane de la cellule endothéliale vasculaire, il permet le transport de la lipoprotéine lipase qui peut être ainsi au contact du flux sanguin permettant son action sur les chylomicrons et les VLDL.
En médecine Une mutation du gène conduisant à une forme inactive entraîne une augmentation importante du taux sanguin de chylomicrons avec hypertriglycéridémie, de même pour une délétion du gène. toutes ces formes conduisent à un déficit en lipoprotéine lipase au niveau sanguin.
Il peut exister également des auto-anticorps ciblant la protéine et conduisant aux mêmes conséquences.
Notes et références Beigneux AP, Davies BS, Gin P et al. Glycosylphosphatidylinositol-anchored high-density lipoprotein-binding protein 1 plays a critical role in the lipolytic processing of chylomicrons, Cell Metab, 2007;5:279-291
Davies BS, Beigneux AP, Barnes RH II et al. GPIHBP1 is responsible for the entry of lipoprotein lipase into capillaries, Cell Metab, 2010;12:42-52
Franssen R, Young SG, Peelman F et al. Chylomicronemia with low postheparin lipoprotein lipase levels in the setting of GPIHBP1 defects, Circ Cardiovasc Genet, 2010;3:169-178
Rios JJ, Shastry S, Jasso J et al. Deletion of GPIHBP1 causing severe chylomicronemia, J Inherit Metab Dis, 2012;35:531-540
Beigneux AP, Miyashita K, Ploug M et al. Autoantibodies against GPIHBP1 as a cause of hypertriglyceridemia, N Engl J Med, 2017;376:1647-1658