L'albinisme oculocutané de type se reconnaît rapidement à la naissance en raison de la présence d'un nystagmus et d'un strabisme.
Description La vision est stable dans l'enfance et le restera le long de la vie. La pigmentation de la peau est très variable d'un aspect quasi normal à une dépigmentation évidente. À la naissance, le nouveau-né a des cheveux toujours pigmentés : de jaune très pâle à brun. Les cheveux peuvent foncer avec l'âge mais ne varient pas habituellement.
Cause Il est dû à certaines mutations du gène OCA2 (gène P) qui présente un polymorphisme étendu (plus de connues) et joue de manière générale un rôle important dans la pigmentation de la peau et des yeux. Les patients peuvent être porteurs de deux mutations différentes ou de la même mutation sur les deux allèles.
Prévalence C’est la forme d’albinisme oculocutané la plus répandue mondialement James Reynolds, Scott Olitsky Pediatric Retina, 2011, , Springer, , avec une prévalence moyenne de 1/- (1/-1/ chez les Africains subsahariens et 1/ chez les Afroaméricains).
Notes et références
Voir aussi
Sources Richard A King, William S Oetting, Oculocutaneous Albinism Type 2 In GeneTests: Medical Genetics Information Resource (database online). Copyright, University of Washington, Seattle. 1993-2005 genetests.org
Articles connexes Albinisme oculocutané de type
Liens externes
Catégorie:Albinisme Catégorie:Maladie liée au chromosome 15 humain