Le gène CACNA1A est localisé sur le bras court du chromosome 19 humain. Il comprend 300 000 paires de base réparties en 47 exons.
Ce gène code la sous-unité alpha-1 de canaux calciques des cellules nerveuses (Voltage-dependent P/Q-type calcium channel alpha-1A subunit).
Les allèles pathologiques sont responsables de : Migraine hémiplégique familiale type 1 Ataxie cérébelleuse type 6 Ataxie paroxystique héréditaire
Notes et références