La sérine/thréonine-protéine phosphatase 2A 56 kDa, sous-unité régulatrice de l'isoforme gamma, est une enzyme qui, chez l'homme, est codée par le gène PPP2R5C..
Fonction
Le produit de ce gène appartient à la famille des sous-unités régulatrices Protéine phosphatase 2A. Protéine phosphatase 2A est l'une des quatre principales phosphatases Ser / Thr et elle est impliquée dans le contrôle négatif de la croissance et de la division cellulaires. Il est constitué d'une enzyme centrale hétéromérique commune, composée d'une sous-unité catalytique et d'une sous-unité régulatrice constante, qui s'associe à diverses sous-unités de régulation. La sous-unité de régulation B pourrait moduler la sélectivité du substrat et l'activité catalytique. Ce gène code une isoforme gamma de la sous-famille régulatrice B56. Des variantes de transcription épissées alternativement codant différentes isoformes ont été identifiées.
Interactions
Il a été démontré que PPP2R5C interagit avec PPP2R1B, PPP2CA et PPP2R5A.
Sources
Bibliographie
Associations
En France une association vient en aide à un enfant porteur de cette particularité génétique : Un pas vers l'autonomie