Le LDLRAP1 (pour « low-density lipoprotein receptor adaptor protein 1 ») est une protéine adaptatrice dont le gène est LDLRAP1 situé sur le chromosome 1 humain.
Rôles Il se fixe sur la partie endocellulaire du récepteur aux LDL permettant l'internalisation du couple LDLR-LDL. En médecine Une mutation du gène est responsable d'une forme rare d'hypercholestérolémie familiale, l'hypercholestérolémie autosomale récessive.
Notes et références Garuti R, Jones C, Li WP et al. The modular adaptor protein autosomal recessive hypercholesterolemia (ARH) promotes low-density lipoprotein receptor clustering into clathrin-coated pits, J Biol Chem, 2005;280:40996–41004
Garcia CK, Wilund K, Arca M et al. Autosomal recessive hypercholesterolemia caused by mutations in a putative LDL receptor adaptor protein, Science, 2001;292:1394–1398