LMNA est un gène situé sur le chromosome 1 humain. Il permet la synthèse des lamines A et C par épissage alternatif.
En médecine Les mutations de ce gènes sont impliquées dans plusieurs maladies, appelées laminopathies : cardiomyopathie dilatée se caractérisant par des troubles conductif, des arythmies ventriculaires, une survenue chez l'adulte jeune, un recours plus fréquent à une transplantation cardiaque ; dystrophie musculaire d'Emery-Dreifuss ; lipodystrophie familiale partielle ; dystrophie musculaire des ceintures ; progéria.
Certaines maladies sont proches et la distinction entre ces syndromes n'est pas toujours nette, avec des manifestations pouvant recouvrir plusieurs de ces atteintes.
Notes et références Fatkin D, MacRae C, Sasaki T et al. Missense mutations in the rod domain of the lamin A/C gene as causes of dilated cardiomyopathy and conduction-system disease, N Engl J Med, 1999;341:1715–1724
Hasselberg NE, Haland TF, Saberniak J et al. Lamin A/C cardiomyopathy: young onset, high penetrance, and frequent need for heart transplantations, Eur Heart J, 2018;39:853–860
Kayvanpour E, Sedaghat-Hamedani F, Amr A et al. Genotype-phenotype associations in dilated cardiomyopathy: meta-analysis on more than 8000 individuals, Clin Res Cardiol, 2017;106:127–139
Bonne G, Di Barletta MR, Varnous S et al. Mutations in the gene encoding lamin A/C cause autosomal dominant Emery–Dreifuss muscular dystrophy, Nat Genet, 1999;21:285–288.
Shackleton S, Lloyd DJ, Jackson SN et al. LMNA, encoding lamin A/C, is mutated in partial lipodystrophy, Nat Genet, 2000;24:153–156
Genschel J, Schmidt HH, Mutations in the LMNA gene encoding lamin A/C, Hum Mutat, 2000;16:451–459
Broers JL, Ramaekers FC, Bonne G, Yaou RB, Hutchison CJ, Nuclear lamins: laminopathies and their role in premature ageing, Physiol Rev, 2006;86:967–1008
Ambrosi P, Kreitmann B, Lepidi H, Habib G, Levy N, Philip N, De Sandre-Giovannoli A, A novel overlapping phenotype characterized by lipodystrophy, mandibular dysplasia, and dilated cardiomyopathy associated with a new mutation in the LMNA gene, Int J Cardiol, 2016;209:317–318
Catégorie:Gène lié à la maladie de Charcot-Marie-Tooth