Le BAG3 (pour « BCL2-associated athanogene 3 ») est une protéine dont la mutation est responsable d'une forme de cardiomyopathie dilatée. Son gène, BAG3, est situé sur le chromosome 10 humain.
Rôles
Il est exprimé essentiellement dans le myocarde et le muscle squelettique. Il a un rôle de protéine chaperon, interagit avec le Bcl-2 et intervient, finalement, dans la régulation des myocytes. Il agit sur les récepteurs adrénergiques de type bêta 1 ainsi que sur les canaux calciques de type L.
Il interagit avec la protéine CAPZ permettant la stabilisation de la structure myofibrillaire durant la contraction musculaire.
En médecine Une mutation du gène est responsable de 2 à 4 % des cardiomyopathie dilatées familiales. Cette atteinte cardiaque survient vers 40 ans, plus grave chez l'homme.
Une autre mutation est responsable d'une dystrophie musculaire grave chez l'enfant.
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