Le PHACTR1 (pour « Phosphatase and actin regulator 1 » est une protéine dont le gène est situé sur le chromosome 6 humain.
Rôle Son expression est modulée par la neuropiline 1. Il intervient dans l'angiogenèse et dans la formation de l'athérome.
En médecine Un variant du gène est associé avec une augmentation du risque de survenue d'une dissection spontanée d'une artère coronaire, d'une artère carotide ou d'une dysplasie fibromusculaire. Ce variant régule l'expression de l'endothéline-1.
Notes et références Allain B, Jarray R, Borriello L et al. Neuropilin-1 regulates a new VEGF-induced gene, Phactr-1, which controls tubulogenesis and modulates lamellipodial dynamics in human endothelial cells, Cell Signal, 2012;24:214-223
Reschen ME, Lin D, Chalisey A, Soilleux EJ, O'Callaghan CA, Genetic and environmental risk factors for atherosclerosis regulate transcription of phosphatase and actin regulating gene PHACTR1, Atherosclerosis, 2016;250:95-105
Adlam D, Olson TM, Combaret N et al. Association of the PHACTR1/EDN1 genetic locus with spontaneous coronary artery dissection, J Am Coll Cardiol, 2019;73:58-66
Debette S, Kamatani Y, Metso TM et al. Common variation in PHACTR1 is associated with susceptibility to cervical artery dissection, Nat Genet, 2015;47:78-83
Kiando SR, Tucker NR, Castro-Vega LJ et al. PHACTR1 is a genetic susceptibility locus for fibromuscular dysplasia supporting its complex genetic pattern of inheritance, PLoS Genet, 2016;12:e1006367
Gupta RM, Hadaya J, Trehan A et al. A genetic variant associated with five vascular diseases is a distal regulator of endothelin-1 gene expression, Cell, 2017;170:522-533
Catégorie:Encéphalopathie épileptique et développementale