RAF1

RAF1 est une protéine-kinase sérine/thréonine. Son gène, RAF1, est situé sur le chromosome 3 humain. Elle appartient à la famille de protéines RAF.

Fonction RAF1 intervient dans la voie de signalisation MAPK/ERK, où elle se lie à la kinase ERK.

Dans la voie hippo, qui joue un rôle dans l'organogenèse, la tumorigenèse ainsi que dans la maturation des spermatozoïdes et la fertilité masculine ; elle se fixe et inhibe la kinase MST2.

Santé Plusieurs mutations du gène ont été décrites, en rapport avec un syndrome de Noonan particulier par la survenue d'une cardiomyopathie hypertrophique parfois grave.

Notes et références Romano D, Matallanas D, Weitsman G, Preisinger C, Ng T, Kolch W, Proapoptotic kinase MST2 coordinates signaling crosstalk between RASSF1A, Raf-1, and Akt, Cancer Res, 2010;70:1195–1203

Razzaque MA, Nishizawa T, Komoike Y et al. Germline gain-of-function mutations in RAF1 cause Noonan syndrome, Nat Genet, 2007;39:1013–1017

Thompson D, Patrick-Esteve J, Surcouf JW et al. RAF1 variants causing biventricular hypertrophic cardiomyopathy in two preterm infants: further phenotypic delineation and review of literature, Clin Dysmorphol, 2017;26:195–199

Catégorie:Protéine-kinase