Plusieurs syndromes peuvent correspondre au nom syndrome de Shprintzen. Ils doivent leur nom au docteur Robert Shprintzen. Il peut s'agir de : le syndrome de Shprintzen proprement dit ou syndrome vélo-cardio-facial ; le syndrome de Shprintzen-Goldberg ; le syndrome de Goldberg-Shprintzen ; le syndrome omphalocèle de Shprintzen .