Le syndrome d'Abruzzo–Erickson, aussi nommé syndrome ABERS ou syndrome de type CHARGE, est une maladie génétique rare qui associe surdité, oreilles saillantes, hypospadias colobome, fente palatine ou rugosité palatine, synostose radio-ulnaire et petite taille. Il a été caractérisé en 1977.
La maladie se transmet selon un mode récessif lié à l'X. Elle semble résulter, au moins en partie, de mutations du gène TBX22, appartenant aux T-Box, connu pour provoquer une fente palatine et une ankyloglossie.
Références
Catégorie:Maladie liée au chromosome X humain