La dysplasie métaphysaire est une anomalie héréditaire de la croissance des os longs qui se traduit radiologiquement par des irrégularités des jonctions entre diaphyse et métaphyse. Il en résulte une petite taille par brièveté des membres.
Types
Chondrodysplasie métaphysaire de Schmid La forme la plus fréquente, liée à une anomalie du collagène de type X, est dominante autosomique (type Schmid).
Chondrodysplasie métaphysaire de Jansen La dysplasie métaphysaire de type Jansen avec micromélie sévère à transmission autosomique dominante est due à une mutation en 3p22-21.1 sur le gène PTHR1 codant le récepteur de la parathormone.
Dysplasie métaphysaire de Pyle La maladie de Pyle (ou dysplasie métaphysaire familiale) est à transmission récessive autosomique.
Dysplasie métaphysaire de McKusick La forme récessive type McKusick liée à une mutation du gène RMRP codant une ribonucléase mitochondriale en 9p13 s’accompagne de troubles des phanères avec une chevelure clairsemée.
Chondrome juxtacortical Le chondrome juxtacortical est une tumeur bénigne survenant dans la métaphyse des os longs.
Maladies génétiques où une dysplasie métaphysaire est présente Très fréquente : supérieure à 80% des casSyndrome IMAGe
Notes et références
Liens externes
Catégorie:Maladie génétique