Corinne Antignac, née en , est pédiatre, néphrologue, généticienne, professeur de médecine et spécialiste de génétique moléculaire en pédiatrie à l'hôpital Necker-Enfants malades. Elle étudie les maladies génétiques et plus particulièrement les maladies rénales héréditaires et rares comme la cystinose. ou le syndrome d'Alport..
Professeur de génétique à l'université Paris-Descartes/Université de Paris, directrice du laboratoire Imagine de l'INSERM (unité U1163) et praticienne hospitalière AP-HP, elle est également membre de l'Académie des sciences section : biologie humaine et sciences médicales, élue membre le ....
Biographie En 1994, Corinne Antignac soutient une thèse à Paris-VI sous la direction du Dr Junien sur les néphropathies héréditaires avec anomalies des membranes basales : syndrome d'Alport et néphronophthise..
En 1999, elle est recrutée comme chercheuse à l'INSERM. Elle y dirige actuellement le laboratoire Imagine.
Le professeur Corinne Antignac exerce à l'hôpital Necker-Enfants malades en tant que pédiatre, néphrologue. Son domaine de recherche s'étend sur les pathologies génétiques sur les enfants malades et particulièrement sur les maladies rénales héréditaires...
Publications Elle est l'autrice de nombreuses publications..
Pathologies néphrologiques : 2006 : les mutations des gènes du système rénine-angiotensine et dysgénésie tubulaire rénale. 2020 : le défaut de pseudouridylation dû aux mutations DKC1 et NOP10 provoquant un syndrome néphrotique avec cataractes, déficience auditive et entérocolite. 2020 : génération d'une lignée de cellules souches pluripotentes induites (iPSC) (IMAGINi007) à partir d'un patient atteint d'un syndrome néphrotique résistant aux stéroïdes portant la mutation homozygote p.R138Q dans le gène NPHS2 codant la . 2021 : étude des variations pathogènes bi-alléliques de l'ADNJB11 qui provoquent le syndrome d'Ivemark II, une dysplasie rénale-hépatique-pancréatique..
Pathologies neurologiques : 2021 : origine du syndrome neurologique Galloway-Mowat..
Responsabilités académiques En 2019, elle fait partie de la commission spéciale chargée d’examiner le projet de loi relatif à la bioéthique..
En 2021, elle a dirigé 10 thèses, a été présidente de jury pour 2 thèses et rapporteuse pour 2 thèses.
Honneurs et récompenses
2001 : Prix Eloie Collery de l'Académie nationale de médecine. 2008 : 2009 : Prix international Lillian Jean Kaplan 2019 : Élection à l'Académie des sciences
Notes et références
Liens externes
Académie des sciences Corinne Antignac
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