La déficience en N-acétylglutamate-synthase et une affection du cycle de l'urée dominante, entraînant chez l'adulte une hyperammoniémiehttps://www.researchgate.net/publication/233948821_Recurrent_Encephalopathy_NAGS_N-Acetylglutamate_Synthase_Deficiency_in_Adults.
Références
Bibliographie
Catégorie:Maladie métabolique congénitale Catégorie:Maladie génétique congénitale rare Catégorie:Maladie rare liée au chromosome 17 humain