Bruno Reversade (né en ) est un biologiste américain spécialisé en génétique humaine. Il est directeur de l'Institut de biologie moléculaire et cellulaire (IMCB) et du Genome Institute of Singapore (GIS) à à Singapour. Il occupe plusieurs postes de professeur dans d'autres universités a l’étranger. Reversade est reconnu pour avoir identifié la cause de maladies génétiques orphelines, pour ses recherches sur la génétique de jumeaux identiques et pour la découverte de nouvelles hormones.
Biographie Éducation Bruno Reversade est né en 1978 dans une famille franco-américaine. Il a grandi à Grenoble et à Washington, DC (États-Unis). Bruno Reversade a étudié à l'université Joseph-Fourier, à l'université Pierre-et-Marie-Curie et à l'UCLA.
Carrière scientifique Reversade s'est intéressé à la biologie du développement en 1997 alors qu'il étudiait à l'Université Western Ontario (Canada) sous la direction du Prof. Greg Kelly.
Il a obtenu sa maîtrise à l'Institut Pasteur (Paris), où il a étudié le développement de la tête chez l'embryon de souris. Il a ensuite déménagé aux États-Unis pour travailler au laboratoire HHMI d'Edward M. De Robertis à l'université de Californie à Los Angeles. Il y a étudié la spécification de l'axe dorso-ventral au cours du développement des vertébrés en utilisant des embryons de Xenope. En 2005, Reversade et De Robertis ont expliqué comment plusieurs protéines extracellulaires permettent aux embryons coupés en deux de s'autoréguler de manière cohérente.
En 2006, Reversade a obtenu son doctorat à l'université Pierre-et-Marie-Curie. En 2008, il a reçu le prix d'investigation A*STAR (Singapour) et a créé son équipe en 2008 à l'Institut de Biologie Médicale (IMB) pour mener des recherches sur l'embryologie humaine et la génétique. En 2015, il devient directeur chez A*STAR. En 2015, il a reçu le prix AAA de l'université libre d'Amsterdam et a été nommé professeur de génétique humaine au Centre de médecine de la reproduction du Centre médical universitaire de l'université d'Amsterdam. Depuis 2016, Reversade est professeur émérite de génétique humaine à l'université Koç (Turquie).
Domaines de recherche Génétique mendélienne Son laboratoire travaille sur la caractérisation génétique et la description clinique des maladies héréditaires chez l'homme. Son équipe a identifié des mutations responsables de syndromes progéroïdes chez l'homme, des maladies liées à l'inflammasome NLRP1 et des cancers auto-guérissables. Les équipes de Bruno Reversade ont identifié ces gènes mutés comme étant responsables de nouvelles maladies genetiques : AnnéeGeneInheritanceMaladie MendeliennePhenotype MIM 2009PYCR1RecessiveCutis laxa, autosomal recessive, type IIB (wrinkly skin syndrome)6144382010CHSY1RecessiveTemtamy preaxial brachydactyly syndrome6052822011TGFBR1DominantMultiple Self-healing Squamous Epithelioma (Fergurson-Smith disease)1328002012IRX5RecessiveHamamy syndrome6111742012AAGABRecessivePunctate palmoplantar keratoderma, type IA1486002014KATNB1RecessiveLissencephaly with Microcephaly 66162122015DCPSRecessiveAl-Raqad syndrome6164592015ALDH18A1DominantDominant Cutis laxa type 36166032016NLRP1DominantMultiple self-healing palmoplantar carcinoma6152252016USP9XHeterozygousX-linked syndromic mental retardation 993009682016ELMO2RecessivePrimary intraosseous vascular malformation6068932017ENPP1RecessiveCole disease6155222017CDK10RecessiveAl Kaissi syndrome6176942017LGI4RecessiveNeurogenic Arthrogryposis multiplex congenita with myelin defect6174682017KIAA1109RecessiveAlkuraya-Kucinskas syndrome6178222017SMCHD1DominantBosma arhinia microphthalmia syndrome6034572018CAMK2ARecessiveMental retardation, autosomal recessive 636180952018RSPO2RecessiveTetraamelia syndrome with pulmonary agenesis6180212019TBX4RecessivePAPPA syndrome6017192020UGDHRecessiveJamuar Syndrome6033702020MTX2RecessiveMandibuloacral dysplasia progeroid syndrome6191272020NUAK2RecessiveAnencephaly6081312021C2orf69RecessiveElbracht-Işikay Syndrome6192192021DPP9RecessiveAuto-immune syndrome
Biologie du développement et jumelite identique Les recherches de Bruno Reversade en biologie du développement se sont appuyées sur divers organismes modèles (C. elegans, Drosophile, poisson-zèbre, Xenopus et souris transgéniques) et ont couvert des processus embryonnaires tels que l'induction neurale, développement des membres, et diverses maladies humaines causant des malformations congénitales .
En 2005, au cours de son doctorat dans le laboratoire d'Edward De Robertis, les scientifiques ont publié deux découvertes, concernant l'autorégulation d'un champ morphogénétique embryonnaire médié par la voie extracellulaire Chordin / BMP / Sizzled. Cela a permis de fournir un cadre moléculaire sur la façon dont les embryons divisés en deux moitiés peuvent se transformer en embryons jumelés identiques parfaits, bien que plus petits.
Reversade étudie également la génétique des jumeaux dizygotes et monozygotes chez l'homme. Il a recherché les gènes responsables du jumeaux monozygote à partir de populations rares.
Hormones et micropeptides Les recherches de Reversade ont également été pionnières dans l'annotation de nouveaux micropeptides et hormones.
ELABELA En 2013, il a découvert et breveté une nouvelle hormone nommée Elabela (ELA). Ce peptide circulant sécrété fonctionne comme un ligand endogène pour le récepteur Apelin (un récepteur couplé à la protéine G). L'inactivation génétique de l'ELA entraîne des anomalies prédispose à la prééclampsie et est nécessaire à l'auto-renouvellement des cellules souches embryonnaires humaines. Des analogues d'Elabela sont entrés dans les essais cliniques d'Amgen. BRAWNIN En 2020, il a participé à la caractérisation de C12orf73, un gène codant une protéine responsable de la fabrication d'un peptide de 71 acides aminés appelé BRAWNIN. Ce petit peptide est essentiel pour l'assemblage du complexe de la chaîne respiratoire III (CIII) dans les cellules humaines et le poisson zèbre. C2orf69 En 2021, avec I. Kurth et ses collègues son équipe a identifié un syndrome fatal causé par l'inactivation homozygote de C2orf69. Ce gène code un peptide de 385 acides aminés qui peut être sécrété ou associé aux mitochondries. C2ORF69 possède une homologie avec les enzymes estérase/lipase.
Prix Society-in-Science Branco Weiss Fellowship (2007), ETH Zurich ; Prix d'investigation inaugural A*STAR (2008), Agence pour la science, la technologie et la recherche ; Prix EMBO Young Investigator (2012), Organisation européenne de biologie moléculaire ; Prix AAA (2015), Vrije Universiteit Amsterdam ; Chercheur principal de la NRF (2018), National Research Foundation, gouvernement de Singapour.
Références
Liens externes
Catégorie:Américain expatrié en France Catégorie:Biologiste américain du XXIe siècle Catégorie:Étudiant de l'université Pierre-et-Marie-Curie Catégorie:Généticien américain Catégorie:Embryologiste Catégorie:Naissance en 1978