Le CARASIL, acronyme pour l', est une maladie génétique due à une mutation du gène HTRA1, avec perte de fonction.
Épidémiologie Il s'agit d'une maladie rare, seuls quelques dizaines de cas ayant été décrits.
Cause La mutation du gène HTRA1 entraîne une augmentation de l'activité de la TGF bêta.
L'atteinte artérielle se caractérise par une forte diminution des cellules musculaires lisses dans la média des petites artères cérébrales, avec atteinte de la matrice extracellulaire.
Description La maladie se manifeste par des accidents vasculaires cérébraux à répétition conduisant à une démence, une alopécie, des douleurs dorsales par hernie discale.
Notes et références
Voir aussi CADASIL
Catégorie:Trouble mental organique, y compris trouble symptomatique Catégorie:Maladie rare liée à un chromosome humain Catégorie:Maladie neurovasculaire Catégorie:Maladie liée au chromosome 10 humain