Le syndrome de Langer-Giedion, ou syndrome tricho-rhino-phalangien de type 2, est caractérisé par l'association d'un déficit intellectuel et de nombreuses anomalies incluant : nez bulbeux, oreilles décollées, cheveux clairsemés, épiphyses des phalanges en cône, exostoses cartilagineuses multiples.
Ce syndrome est dû à une microdélétion chromosomique de la région 8q23.3-q24.13 entraînant la perte d'au moins deux gènes : TRPS1 et EXT1.
Sources Page spécifique sur Orphanet Online Mendelian Inheritance in Man, OMIM (TM). Johns Hopkins University, Baltimore, MD. MIM Number:150230
Catégorie:Maladie osseuse constitutionnelle Catégorie:Maladie génétique congénitale rare Catégorie:Maladie de l'appareil locomoteur d'origine génétique Catégorie:Syndrome d'origine génétique Catégorie:Anomalie de la face Catégorie:Maladie liée au chromosome 8 humain