L'hémoglobine Fontainebleau, notée Hb [α21(B2)Ala→Pro] et parfois abrégé Hb FB, est un rare de l'hémoglobine.
Structure et propriétés Ce variant se manifeste par des propriétés électrophorétiques identiques à celle de l'Hb A, à l'exception de la focalisation isoélectrique qui le fait migrer comme l'Hb A. Il s'agit du premier exemple de substitution impliquant un résidu proline situé au début d'une hélice α.
Occurrences Le premier cas est enregistré en 1988 chez une fille de d'origine italienne qui souffre du syndrome hémolytique et urémique depuis l'âge de , une sphérocytose héréditaire ayant été diagnostiquée. Un autre cas se présente en 2009 chez un homme adulte originaire d'Irak et vivant en Nouvelle-Zélande, c'est le deuxième avec une microcytose. En Inde, un premier cas est détecté en 2012 chez une fille de issue d'une famille non consanguine de la caste au Madhya Pradesh ; c'est par ailleurs le premier cas de l'Hb Fontainebleau en association avec l'Hb S. Un second cas indien apparaît en 2013 chez une femme enceinte de issue d'un mariage non consanguin d'une famille au Pendjab.
Alors que jusque-là, seule une dizaine de cas a été recensée, douze nouveaux cas sont trouvés en 2013 au laboratoire médical du (Abou Dabi). La prévalence observée est alors de 0,24 %, ce qui significativement plus élevé que le 0,0005 % trouvé dans un dépistage néonatal au Royaume-Uni publié en 2001 ainsi que le 0,0015 % à travers un programme de dépistage à Chypre publié en 2009. Il s'agit donc pour le cas émirati de la prévalence la plus élevée signalée jusqu'alors, indiquant que le variant est relativement courant dans le pays. Une autre étude réalisée en 2017 en Oman montre que .
Références
Bibliographie
Annexes
Articles connexes Hémoglobine A2 Sida en France
Liens externes
« Hb Fontainebleau » enregistrée dans la base de données HbVar.
Catégorie:Hémoglobine Catégorie:Chose nommée d'après Fontainebleau