Introduction à la génétique

La génétique est l'étude des gènes et tente d'expliquer ce qu'ils sont et comment ils fonctionnent. Les gènes sont le moyen dont les organismes vivants héritent des caractéristiques ou des traits de leurs ancêtres. Par exemple, un enfant ressemble généralement à ses parents parce qu'il a hérité de leurs gènes. La génétique tente d'identifier les traits hérités et d'expliquer comment ces traits sont transmis d'une génération à l'autre.

Certains traits font partie de l'apparence physique d'un organisme, comme la couleur des yeux ou la taille. D'autres traits sont moins faciles à observer, tel que le groupe sanguin ou la résistance aux maladies. Certains traits sont hérités par l'intermédiaire des gènes, ce qui explique pourquoi une personne grande et mince aura tendance à avoir des enfants grands et minces. D'autres traits proviennent de l'interaction entre les gènes et l'environnement, de sorte qu'un enfant qui a hérité de la tendance à être grand pourra tout de même être petit s'il est mal nourri par exemple. La façon dont nos gènes et notre environnement interagissent pour produire les traits peut être compliquée. Par exemple, les risques qu’une personne meure d’un cancer ou d'une maladie cardiovasculaire semblent dépendre à la fois de ses gènes et de son mode de vie.

Les gènes sont constitués d'une longue molécule appelée ADN, qui est dupliquée et héritée d'une génération à l'autre. L'ADN est constitué de nucléotides, des unités simples qui s'alignent dans un ordre particulier. Cet ordre constitue l'information génétique. Le code génétique est le langage utilisé par l'ADN. Il permet aux organismes de lire les informations contenues dans les gènes. Ces informations constituent les instructions pour la fabrication et le fonctionnement des organismes vivants.

Les informations que contient un gène particulier ne sont pas toujours exactement les mêmes d’un individu à l’autre, de sorte que différents individus peuvent avoir un gène qui ne fournit pas exactement les mêmes instructions. Chaque forme d'un même gène est appelée un allèle. À titre d'exemple, un allèle du gène de la couleur des cheveux peut demander au corps de produire beaucoup de pigment, fournissant des cheveux noirs, alors qu'un allèle différent du même gène peut correspondre à des instructions confuses qui ne produiraient aucun pigment, fournissant alors des cheveux blancs. Les mutations génétiques sont des changements aléatoires dans les gènes et permettent de créer de nouveaux allèles. Les mutations peuvent parfois produire de nouveaux traits. Par exemple, des mutations d'un allèle pour les cheveux noirs peuvent produire un nouvel allèle qui correspondrait à des cheveux blancs. Cette apparition de nouveaux traits est importante pour l'évolution.

Gènes et hérédité gauche|cadre| Une section d'ADN : la séquence des unités en forme de plaque (nucléotides), au centre de la double hélice, porte les informations. Les gènes sont des morceaux d'ADN qui contiennent les informations nécessaires à la synthèse des acides ribonucléiques (ARN) et des polypeptides. Lors de la fécondation, les deux parents transmettent une copie de leurs gènes à leur future progéniture. Les cellules humaines possèdent deux copies de chacun des gènes, mais chaque ovule et chaque spermatozoïde ne contiennent qu’une seule de ces copies. Un ovule et un spermatozoïde s'associent alors pour former un zygote, qui est doté d'un ensemble complet de gènes. L'enfant qui en résulte possède le même nombre de gènes que ses parents, mais pour chaque gène, l’une de ses deux copies provient de son père et l’autre de sa mère, produisant un mélange des gènes.

Exemple de mélange Les effets du mélange de gènes dépendent des types (les allèles) du gène. Par exemple, si le père a deux copies d'un allèle codant des cheveux roux et que la mère a deux copies codant des cheveux bruns, tous leurs enfants obtiennent deux allèles donnant des instructions différentes, un pour des cheveux roux et un pour des cheveux bruns. La couleur des cheveux des enfants dépend de la manière dont ces allèles interagissent. Si les instructions d'un allèle dominent les instructions de l'autre, on l’appelle « allèle dominant », alors que l’allèle qui est dominé est appelé « allèle récessif ». Dans le cas d'un enfant avec des allèles pour les cheveux roux et bruns, le brun est dominant et l'enfant aura des cheveux brunsMelanocortin 1 Receptor, Accessed 27 November 2010. droite|vignette| Une grille de Punnett montrant comment deux parents aux cheveux bruns peuvent avoir des enfants aux cheveux roux ou bruns. La lettre « B » représente le brun et « b » le roux. gauche|vignette|240x240px| La couleur de cheveux roux est un trait récessif. Bien que l’allèle correspondant aux cheveux roux soit toujours présent chez cet enfant aux cheveux bruns, il ne se voit pas. Il y a une différence entre les traits d'un organisme qui se voient en surface (son phénotype) et les gènes présents dans l'organisme (son génotype), qui ne se voient pas. Dans cet exemple, l’allèle du brun peut être désigné par « B » et l’allèle du roux par « b ». (Il est habituel d'écrire les allèles dominants avec des lettres majuscules et les allèles récessifs avec des lettres minuscules.) L'enfant aux cheveux bruns a le phénotype des cheveux bruns mais son génotype est Bb, avec une copie de l'allèle B et une copie de l'allèle b.

Maintenant, imaginons que cet enfant soit une fille, qu'elle grandisse et qu'elle ait des enfants avec un homme aux cheveux bruns qui possède également un génotype Bb. Ses ovules sont de deux types possibles, un contenant l’allèle B et un contenant l’allèle b. De même, son partenaire produit deux types de spermatozoïdes, contenant l'un ou l'autre de ces deux allèles. Lorsque les gènes transmis sont réunis dans leur progéniture, ces enfants ont la possibilité d'avoir des cheveux bruns ou des cheveux roux, puisqu'ils peuvent obtenir un génotype BB correspondant aux cheveux bruns, Bb (ou bB) correspondant aux cheveux bruns ou bb correspondant aux cheveux roux. Pour cette génération, il y a donc une chance que l'allèle récessif des parents se manifeste dans le phénotype des enfants : certains pourront avoir les cheveux roux comme les avaient certains de leurs ancêtres.

De nombreux traits sont hérités d’une manière plus compliquée que celle décrite dans l’exemple ci-dessus. C'est par exemple le cas lorsque plusieurs gènes sont impliqués dans la détermination d'un trait, chacun contribuant pour une petite part du résultat. Les personnes de grande taille ont tendance à avoir des enfants de grande taille parce que leurs enfants reçoivent de nombreux allèles qui contribuent chacun un peu à leur croissance. En conséquence, il n'y a pas de groupes distincts de « personnes de petite taille » et de « personnes de grande taille », comme il existe des groupes de personnes aux cheveux bruns et aux cheveux roux. Ceci est dû au grand nombre de gènes impliqués, ce qui donne au trait un caractère continu : les descendants peuvent être de tailles différentesMultifactorial Inheritance Health Library, Morgan Stanley Children's Hospital, Accessed 20 May 2008. Malgré une idée courante mais fausse, les traits de la couleur des yeux verts/bleus sont également hérités selon ce modèle d’héritage complexeEye color is more complex than two genes, Athro Limited, Accessed 27 November 2010. Le mécanisme de l'héritage peut également être compliqué lorsque le trait dépend de l'interaction entre la génétique et l'environnement. Par exemple, la malnutrition ne modifie pas les caractéristiques comme la couleur des yeux, mais elle peut limiter la croissance.

Comment fonctionnent les gènes

Les gènes permettent de fabriquer les protéines La fonction des gènes est de fournir aux cellules les informations (le code génétique) nécessaires à la fabrication de molécules appelées protéines. Les cellules sont les plus petites parties indépendantes d'un organisme : le corps humain contient environ 100 000 milliards de cellules, tandis que les tout petits organismes, tels que les bactéries, ne sont constitués que d’une seule cellule. Une cellule est comme une usine miniature très complexe, capable de fabriquer toutes les pièces nécessaires pour produire une copie d’elle-même, lors de la division cellulaire. Il existe une distribution simple du travail au sein de la cellule : les gènes fournissent les instructions et des protéines exécutent ces instructions, qui sont des tâches telles que la construction d'une nouvelle copie d'une cellule ou la réparation des dommages qu'aurait subi la cellule National Institute of General Medical Sciences, Accessed 20 May 2008. Chaque type de protéine est un spécialiste qui n’effectue qu’une seule tâche. Ainsi, si une cellule doit accomplir quelque chose de nouveau, elle devra fabriquer une nouvelle protéine pour accomplir cette tâche. De même, si une cellule doit faire quelque chose plus rapidement ou plus lentement qu’auparavant, elle s'arrangera pour dédier plus ou moins de protéines à cette tâche. Les gènes disent aux cellules ce qu'elles doivent faire en leur indiquant quelles protéines elles doivent fabriquer et en quelle quantité. droite|vignette|280x280px| Les gènes sont exprimés en étant d'abord transcrits en ARN, qui est ensuite traduit en une protéine. Les protéines sont constituées d’une chaîne d'acides aminés. Il existe 20 types différents d'acides aminés, dont la séquence dans la protéine est déterminée par le code inscrit sur le gène. Cette chaîne se replie sur elle-même pour prendre une forme compacte, un peu comme une pelote de ficelle désordonnée. La forme de la protéine est déterminée par la séquence d’acides aminés le long de la chaîne et c’est cette forme qui détermine le rôle de la protéine. Par exemple, certaines protéines ont des parties de leur surface qui se conforme parfaitement à la forme d’une autre molécule, permettant à la protéine de se lier très étroitement à cette molécule. D'autres protéines sont les enzymes, qui ressemblent à de minuscules machines qui modifient d'autres moléculesEnzymes HowStuffWorks, Accessed 20 May 2008.

L'information d'un gène est contenu dans la séquence des unités répétitives le long de la chaîne d'ADNWhat is DNA? Genetics Home Reference, Accessed 16 May 2008. Ces unités sont les nucléotides, dont il existe quatre types, représentés par les lettres A, T, G et C. Ces quatre lettres sont donc l'alphabet permettant d'écrire le code génétique. Lorsqu'un gène est lu par une cellule, la séquence d'ADN est copiée dans une molécule très similaire appelée ARN au cours d'un processus appelé transcription. La transcription est contrôlée par d'autres séquences d'ADN (telles que les promoteurs), qui montrent à une cellule où se trouvent les gènes et contrôlent la fréquence à laquelle ils sont copiés. L'ARN fabriquée à partir d'un gène passe ensuite dans une structure appelée ribosome, qui traduit la séquence de nucléotides de l'ARN en la séquence correspondante d'acides aminés et relie ces acides aminés entre eux pour former une chaîne protéique complète. La nouvelle protéine se replie ensuite pour prendre sa forme active. Le processus convertissant l'information du langage de l'ARN vers le langage des acides aminés est appelé traductionDNA-RNA-Protein Nobelprize.org, Accessed 20 May 2008. gauche|vignette| Réplication de l'ADN. Les deux brins d'ADN sont séparés et les nucléotides sont appariés pour former deux nouveaux brins.