Ce glossaire donne des définitions simples des principaux termes utilisés en génétique.
A vignette|Structure de la double hélice d'ADN. Adénine : base nucléique entrant dans la constitution des nucléotides Acide aminé : acide jouent un rôle crucial dans la structure, le métabolisme et la physiologie des cellules de tous les êtres vivants Acide désoxyribonucléique ADN : macromolécule biologique présente dans presque toutes les cellules ainsi que chez de nombreux virus. Il contient toute l'information génétique, appelée génome, permettant le développement, le fonctionnement et la reproduction des êtres vivants. Acide nucléique : acide constitué de la combinaison de nucléotides Acide ribonucléique ARN (RNA en anglais) : acide nucléique présent chez pratiquement tous les êtres vivants, et aussi chez certains virus. ADN : macromolécule biologique présente dans presque toutes les cellules ainsi que chez de nombreux virus. Il contient toute l'information génétique, appelée génome, permettant le développement, le fonctionnement et la reproduction des êtres vivants. ADN non codant, parfois appelé improprement ADN poubelle ou ADN satellite : terme désignant l’ensemble des séquences du génome qui ne sont pas traduites en protéines. Allèle : version d'un locus polymorphe. Il existe généralement quelques allèles pour chaque gène. Amplification génétique : l'amplification génique fait référence à un certain nombre de processus naturels et artificiels par lesquels le nombre de copies d'un gène est augmenté sans augmentation proportionnelle d'autres gènes. Analyse génétique : technique d'analyse du génome des cellules d'un organisme. qui peuvent se pratiquer sur tout type d'organisme. Anaphase : phase de la méïose et de la mitose durant laquelle les chromosomes homologues migrent vers les pôles opposés de la cellule. Aneuploïdie : cellule qui ne possède pas le nombre normal de chromosomes Anticodon : groupe de trois nucléotides localisé dans la structure des ARN de transfert, qui joue un rôle important dans la traduction de l'ARNm lors de la biosynthèse des protéines Arabidopsis thaliana : petite espèce de plante à génome ŕéduit utilisé comme organisme modèle de référence, pour la recherche aussi bien biologique que génétique. ARN: acide nucléique présent chez pratiquement tous les êtres vivants, et aussi chez certains virus. ARN de transfert ou ARNt : ARN courts, longs de 75 à 95 nucléotides, qui interviennent lors de la synthèse des protéines dans la cellule. ARN messager ou ARNm (en anglais, mRNA ) : molécule intermédiaire d'acide ribonucléique consistant en une copie transitoire d'une portion de l'ADN correspondant à un ou plusieurs gènes d'un organisme biologique. ARN interférent : acide ribonucléique (ARN) simple ou double brin dont l'interférence avec un ARN messager spécifique conduit à sa dégradation et à la diminution de sa traduction en protéine. ARN non codant (ou ARNnm pour ARN non messager) : ARN, issu de la transcription de l'ADN, qui ne sera pas traduit en protéine par les ribosomes. ARN polymérase : complexe enzymatique responsable de la synthèse de l'acide ribonucléique, ou ARN, à partir d'une matrice d'ADN. ARN régulateur : ARN non codant jouant un rôle dans la répression de l'expression de certains gènes ou groupes de gènes.
B Base (paire de bases) : appariement de deux bases nucléiques situées sur deux brins complémentaires d'ADN ou ARN. Biotechnologie : application de la science et de la technologie à des organismes vivants, de même qu’à ses composants, produits et modélisations, pour modifier des matériaux vivants ou non-vivants aux fins de la production de connaissances, de biens et de services. Il est souvent assimilé au domaine du génie génétique Brassage génétique : recombinaison, mélange de séquences génétiques au sein d'un individu notamment lors des crossing-overs, mais aussi, chez les espèces eucaryotes, brassage intervenant au cours de la reproduction sexuée des espèces. Brevetabilité du vivant : possibilité de déposer un brevet sur un organisme vivant, animal ou végétal, qu'il soit pluricellulaire ou non. Le brevet peut porter sur le procédé d'obtention, sur l'organisme lui-même dans son entier, ou bien encore sur certains de ses composants seulement, sur ses gènes.
C vignette|Caryotype d'un individu de sexe masculin (XY) Carcinogène : facteur provoquant, aggravant ou favorisant l'apparition d'un cancer. Caractère dominant : relation entre deux allèles d'un même gène, dans laquelle le phénotype des individus hétérozygotes est déterminé intégralement par l'un des allèles, sans contribution du second. Cartographie génétique : détermination de la position d’un locus sur un chromosome en fonction du taux de recombinaison génétique mesurée en unité de distance (détermination de la position d’un locus (gène ou marqueur génétique) sur un chromosome en fonction du taux de recombinaison génétique. Son unité de distance est le centimorgan (cM). Caractère phénotypique : un de ses aspects anatomique, physiologique, moléculaire ou comportemental, qui peut être analysé (par exemple : la présence de cheveux). Caryotype : arrangement standard de l'ensemble des chromosomes d'une cellule, à partir d'une prise de vue microscopique. Cas9 : enzyme agissant sur l'ADN utilisé dans le système CRISPR-Cas9 pour l'édition génomique. Cellule germinale : cellules issues des cellules souches, d'un animal ou d'un végétal, susceptibles de former les gamètes (spermatozoïdes et ovocytes). Cellule somatique : ensemble des cellules somatiques, appelé soma, sont toutes les cellules formant le corps d'un organisme multicellulaire, c'est-à-dire toutes les cellules n'appartenant pas à la lignée germinale, telles que les gamètes, ou les cellules germinales. Ces dernières constituent le germen. Centimorgan (cM) : en génétique, le centimorgan désigne une unité de mesure de liaison génétique : plus sa valeur est faible, plus la probabilité que deux gènes sur un même chromosome ségrègent ensemble est grande. Centromère : constriction occupant une région précise au sein d'un chromosome. Chromatide : molécule d'ADN associée à des protéines histones (PH) et des protéines non-histones (PNH). Chromatine : structure au sein de laquelle l'ADN se trouve empaqueté et compacté dans le volume limité du noyau des cellules eucaryotes. Chromosome : élément microscopique constitué d'une molécule d'ADN et de protéines, les histones et les protéines non histones. Il porte les gènes, supports de l'information génétique, transmis des cellules mères aux cellules filles lors des divisions cellulaires. Chromosome X : un des deux chromosomes sexuels de l'être humain et de certains animaux. Il fait partie du système XY de détermination sexuelle. Chromosome Y : un des deux chromosomes sexuels d'un mammifère, l'autre étant le chromosome X. Chez l'être humain, les chromosomes sexuels constituent l'une des 23 paires de chromosome. Ciseaux génétiques ou ciseau moléculaire : désignés sous le nom de CRISPR-Cas9 : outil de modification génétique à fort potentiel notamment utilisé pour introduire des modifications locales du génome (souvent qualifiées d'édition génomique). Cisgenèse : procédé de génie génétique permettant de transférer artificiellement des gènes entre des organismes qui pourraient être croisés selon des méthodes d'hybridation classiques. Clonage : multiplication naturelle ou artificielle à l'identique d'un être vivant, c'est-à-dire avec conservation exacte du même génome pour tous les descendants. Cm : symbole du centimorgan, une unité de mesure de la distance entre deux gènes liés. Codon : triplet de nucléotides présent sur l'ARNm Congénitale (adjectif) : se dit pour une maladie, avec ou sans malformation, apparue in utero. Elle n'est pas forcément d'origine génétique. Convergence évolutive (ou évolution convergente) : résultat de mécanismes évolutifs conduisant des espèces, soumises aux mêmes contraintes environnementales à adopter indépendamment plusieurs traits physiologiques ou morphologiques semblables. Copy Number Variation (CNV) CRISPR en anglais Clustered Regularly Interspaced Short Palindromic Repeats (« Courtes répétitions palindromiques groupées et régulièrement espacées ») : familles de séquences répétées dans l'ADN. Le système CRISPR-Cas9 est devenu un outil de manipulation génétique à fort potentiel. CRISPR-Cas9 est notamment utilisé comme ciseau moléculaire afin d'introduire des modifications locales du génome (manipulations souvent qualifiées d'édition génomique) de nombreux organismes modèles. Code génétique : ensemble des règles permettant de traduire les informations contenues dans le génome des cellules vivantes afin de synthétiser les protéines. Crossing Over : ou « entrecroisement » ou en anglais « crossover » ou « crossing-over » : phénomène génétique qui a lieu lors de la méiose et qui contribue au brassage génétique lors de la reproduction (Recombinaison génétique) Cytogénétique : étude des phénomènes génétiques au niveau de la cellule, Cytosine : base nucléique, base pyrimidique qui s'associe avec la guanine dans l'ADN et l'ARN.
D Darwinn : naturaliste anglais, pionnier de la théorie moderne de l'évolution Délétion : mutation génétique caractérisée par la perte de matériel génétique sur un chromosome Diploïde : une cellule biologique est diploïde lorsque les chromosomes qu'elle contient sont présents par paires (2n chromosomes). Le concept est généralement opposé à haploïde, terme désignant les cellules avec des chromosomes en simple exemplaire (n chromosomes). Dinucléotide CpG : segment d'ADN de deux nucléotides dont la séquence de bases nucléiques est CG. La notation « CpG » est une abréviation de cytosine–phosphate–guanine. Dominance : relation entre deux allèles d'un même gène, dans laquelle le phénotype des individus hétérozygotes est déterminé intégralement par l'un des allèles, sans contribution du second. Double hélice : structure secondaire de l'ADN bicaténaire. Duplication : multiplication de matériel génétique sur un chromosome.
E Écotype ou sous-espèce : variété, individu ou population génétiquement distincte d’une espèce donnée présentant des caractéristiques adaptées à des habitats différents. Édition génomique ou modification localisée de séquence génomique : ensemble de techniques de modification du génome plus précises et ciblées que les techniques OGM historiques qui modifient les organismes par transgenèse en introduisant un fragment d'ADN exogène à un emplacement aléatoire du génome. Électrophorèse : technique principalement utilisée en biochimie ou biologie moléculaire pour la séparation des protéines ou des acides nucléiques. Empreintes génétiques ou profil génétique : résultat d'une analyse génétique de l'ADN, rendant possible l'identification d'une personne à partir d'une petite quantité de ses tissus biologiques. Enzyme de restriction : protéine capable de couper un fragment d'ADN à un endroit précis au niveau d'une séquence de nucléotides caractéristique appelée site de restriction. Épigénétique : discipline de la biologie qui étudie la nature des mécanismes modifiant de manière réversible, transmissible et adaptative l'expression des gènes sans en changer la séquence nucléotidique (ADN). Épissage : processus par lequel les ARN transcrits à partir de l'ADN génomique peuvent subir des étapes de coupure et ligature conduisant à l'élimination de certaines régions dans l’ARN final. Eucaryote : organisme cellulaire possédant un noyau structuré contenant le matériel génétique. vignette|Organismes eucaryotes Eugènisme : ensemble des méthodes et pratiques visant à sélectionner le patrimoine génétique des générations futures d'une population en fonction d'un cadre de sélection prédéfini » Évolution : transformation du monde vivant au cours du temps, qui se manifeste par des changements phénotypiques des organismes à travers les générations.