vignette|Mode d'expression du gène AIPL1. AIPL1 est un gène codant pour la protéine aryl-hydrocarbon-interacting protein-like 1 et situé sur le chromosome 17 humain. structure et rêles La protéine est composée d'une chaine de 384 acides aminés, exprimée au niveau des bâtonnets de la rétine. Dans l'embryogenèse, il est présent également dans les cônes mais disparaît avec la maturation oculaire. Cette protéine intergit avec la phosphodiestérase 6.
En médecine La mutation du gène est responsable d'une forme rare de l'amaurose congénitale de Leber(5 % des cas), avec une possible préservation partielle de la vision périphérique. Une thérapie génique semble possible.
Notes et références van der Spuy J, Chapple JP, Clark BJ et al. The Leber congenital amaurosis gene product AIPL1 is localized exclusively in rod photoreceptors of the adult human retina, Hum Mol Genet, 2002;11:823-831
van der Spuy J, Kim JH, Yu YS et al. The expression of the Leber congenital amaurosis protein AIPL1 coincides with rod and cone photoreceptor development, Invest Ophthalmol Vis Sci, 2003;44:5396-5403
Gopalakrishna KN, Boyd K, Yadav RP et al. Aryl hydrocarbon receptor-interacting protein-like 1 is an obligate chaperone of phosphodiesterase 6 and is assisted by the γ-Subunit of its client, J Biol Chem, 2016;291:16282-16291
Aboshiha J, Dubis AM, van der Spuy J et al. Preserved outer retina in AIPL1 Leber's congenital amaurosis: implications for gene therapy, Ophthalmology, 2015; 122:862-864
Michaelides M, Laich Y, Wong SC et al. Gene therapy in children with AIPL1-associated severe retinal dystrophy: an open-label, first-in-human interventional study, Lancet, 2025;405:648-657